Mavi Gözlü Anne-Babaların Nasıl Kahverengi Gözlü Çocukları Olabilir?

Birçok insan, genetiği çok tekdüze zanneder: iki ebeveynin gözleri "baskın" olarak bilinen kahverengi ise, çocukları da öyle olmak zorundadır diye düşünürler. Ancak ikisi de mavi gözlü gibi "çekinik" bir renkteyse, yavrular da mavi göz rengine sahip olabilir diye düşünürler. Ama bu doğru değildir. Mavi gözlü ebeveynlerin, kahverengi gözlü çocukları olabilir. Her ne kadar sözde esprili bir dille "sütçü-tüpçü" gibi cinsel kimliği aşağılayıcı malzemelere dönüştürülse de, modern genetik açısından bu sözde "beklenmedik" durumlara rastlamak mümkündür. Bu makalemizde, göz rengiyle ilgili güncel bilgiler ışığında, temel genetik bilgilerini kullanarak size bunun nasıl olduğunu anlatmaya çalışacağız. Bu makalede özellikle, mavi gözlü anne-babaların kahverengi gözlü bir çocuğa nasıl sahip olabileceklerini mantıklı ve bilimsel bir şekilde açıklayacağız.

Lise Düzeyinde Göz Renklerinin Genetiği

Türkiye'de ve Dünya'nın sayısız ülkesinde göz renkleri, Mendelyen özellikte genetiğe örnek olarak gösterilir. Mendelyen genetiğe uygun karakterler, tek bir özelliği, tek bir genin kontrol ettiği karakterlerdir. Liselerde buna boy uzunluğundan, saç ve göz rengine kadar sayısız örnek verilir. İşin üzücü tarafı, lisede "Mendelyen karakter" olarak verilen tek bir özelliğin bile Mendelyen karakterde olmamasıdır; hatta gerçekten çok kötü örnekler olmasıdır. Göz rengi, saç rengi, dil yuvarlama becerisi, ayak parmaklarının yapısı, saçların ön kısmındaki V şeklindeki uzantı, kulak memelerinin yapışıklığı/ayrıklığı, başparmağı bükebilme becerisi (otostopçu parmağı) ve daha nicesi... Bunların hepsi liselerde Mendelyen karakter olarak, tek bir genin baskın ve çekinik versiyonlarına (alellerine) bağlı olarak belirlendiği anlatılır. İstisnasız olarak hepsi de hatalıdır. Bunların hiçbiri tek bir genin farklı alellerine bağlı olarak belirlenmez. Hepsinde birden fazla gen belirleyici rol oynar, hatta bazılarında 8-30 farklı genin işlevi tespit edilmiştir! Dolayısıyla lisedeki basit hesaplama ile tespit edilebilir unsurlar değildir. 

İşte bu nedenle, makalemizin başında da kısaca örneklediğimiz ettiğimiz gibi, göz rengini öylece dış görünüşe bakıp, tek bir genin ("göz rengi geni") farklı alellerine ("kahverengi" ve "mavi" aleli) indirgemek mümkün değildir. Bu özelliğin belirlenmesi, lisede öğretilenden çok daha karmaşıktır. Şimdi, işin özünü anlayabilmek için, lisede öğretilen hesaplamayı hatırlayalım. Eğer çok iyi bir şekilde hatırlıyorsanız, bu kısmı geçebilirsiniz:

Genlerden biri iki tipte (versiyonda) bulunur ve bunlara "alel" adı verilir: kahverengi (brown) (B) ve mavi (blue) (b). Dikkat edilecek olursa baskın olan büyük harfle, çekinik olan küçük harfle yazılır. Bir yavru, annesinden 1 set, babasından 1 set gen aldığı için, baskınlık-çekiniklik burada devreye girer. Lisede öğrendiğimize göre, anneden veya babadan tek bir baskın alelin (bu durumda kahverenginin) gelmesi, çocuğun göz rengini otomatik olarak belirler: kesinlikle kahverengi olacaktır, çünkü diğer ebeveynden gelen alel kahverengi de olsa, mavi de olsa; kahverengi olan alel baskın olduğu için kendi taşıdığı özelliğin ortaya çıkmasına neden olacaktır. Genetiğin babası olarak anılan Gregor Mendel'in bezelyeler üzerinde yaptığı araştırma sonucu ulaştığı bu bulgulardan yola çıkarak, ebeveynlerin göz rengine bakarak, yavrularının göz rengi ihtimalini bilebileceğimiz düşünülür ve aşağıdaki gibi hesaplamalar yapılabilir:

İşin Doğrusu

Uzun yıllardır bütün göz rengi ve kalıtım meselesinin bu basit modelle açıklandığı düşünülüyordu. Ta ki bu modelin bariz bir şekilde eksik olduğu gerçeği ortaya çıkarılana kadar... Bu model, örneğin mavi gözlü anne-babaların nasıl kahverengi gözlü bir çocuğu olabileceğini açıklayamaz. Evet, buna öyle sık sık rastlamayız. Dolayısıyla yukarıdaki modelleme "pratik" olması açısından işlevsel olabilir. Fakat hatalıdır. Çünkü mavi gözlü ebeveynlerin (yani Mendelyen karakter gibi düşünecek olsaydık, "aa" genotipine sahip 2 bireyin), herhangi bir mutasyon olmaksızın içerisinde A (kahverengi) aleli olması gereken, kahverengi gözlü yavruları olabilir! Bu durumun açıklanması gerekir.

Göz rengine neden olan 2 adet temel gen bulunmaktadır: birincisi, yukarıda izah ettiğimiz kahverengi (B) ve mavi (b) diye iki alele sahip gendir. İkincisi ise yeşil (G) ve mavi (b) şeklinde iki alele sahip gendir. Ancak yapılan araştırmalar, göz rengine neden olan ilk genin (B-b) aslında iki ayrı genden oluştuğunu göstermektedir: OCA2 ve HERC2. Başka bir deyişle mavi gözlü olmanın tek bir yolu değil, iki yolu vardır.

Normalde bu, mavi gözlü anne-babaların nasıl kahverengi gözlü bir çocuğa sahip olduklarını açıklamak için yeterli değildir. Göz renginin çalışma şeklinden dolayı, genlerden biri kahverengi göz oluşturabilecekse mavi göze neden olan diğer gene baskın olması beklenir. Aslında bu durum, tam da eski modelde yeşil gözün başına gelen durumdur. Kahverengi gen, yeşil gene baskın olduğundan sonuç kahverengi göz olur. Bu iki gen, açık renk gözlü anne-babaların koyu renk gözlü çocukları olmasını açıklayabilir çünkü iki genin de çalışmak için birbirlerine ihtiyaçları vardır ve mavi tiptekiler çalışmayan (kırık) genlerdir. Bunu daha iyi anlamak için aşağıdaki görsele bakabilirsiniz. 

İşin püf noktası şudur: Gözlerinin "iris" adı verilen en ön kısmında çok miktarda pigment üreten kişi kahverengi gözlere, hiç pigment üretmeyen kişi ise mavi gözlere sahip olur. Dolayısıyla göz rengini, bağımsız bir özellik olarak değil, üretilen pigment miktarı olarak düşünmek gerekir. Bu nedenle, pigment üretim sürecini iyi anlamak gerekir.

Pigment üretme sürecinin bir kısmında OCA2 ve HERC2 genleri devreye girer. OCA2’yi etkinleştirmek için, aktif (çalışan) bir HERC2 geni gereklidir. OCA2 ise pigmentin fiilen üretilmesini sağlamaktadır. Yani pigment üretmek için ikisi de birbirlerine ihtiyaç duyarlar. Dolayısıyla sadece HERC2 geni çalışmayan kişi, OCA2 ne derse desin mavi gözlü olur. Çünkü çalışan OCA2 etkinleştirilemez ve böylece kahverengini verebilecek kadar yeterli miktarda pigment üretilemez. Bunun tersi de aynı şekilde doğrudur. OCA2 geni çalışmayan kişi, HERC2 geni ne derse desin mavi gözlü olur. Çalışmayan bir pigment üretme genini etkinleştirmeye çalışmak bir işe yaramaz, sonuçta yine yeterli pigmentiniz olmaz. Kahverengi gözlü olmak için çalışan bir HERC2 ve çalışan bir OCA2’ye ihtiyacınız vardır.

İki gen birbirine bağımlı olduğundan, kişinin aslında kahverengi göz gibi baskın bir özelliğin taşıyıcısı olması mümkündür. Yani kahverengi gözlere sahip olmaksızın (bir diğer deyişle, mavi renkli gözlere sahipken), yavrularınızın kahverengi gözlere sahip olmasını sağlayacak gen kombinasyonlarına sahip olabilirsiniz (tabii eşinizin gen kombinasyonu da tamamlayıcı olmalıdır). Mavi gözlü anne babanın ikisi de bu özelliği taşıyorsa o zaman kahverengi gözlü bir çocukları olabilir. İşte genetik böyle eğlencelidir!

Burada rahatlatıcı bir bilgi verelim: Koyu renk gözlü çocukları olan açık renk gözlü anne babalar; babası ben miyim, diye sormaktan vazgeçin! (Tabii şüphe duymak için başka nedenleriniz yoksa...)

Lise Genetiğini Düzeltmek ve Geliştirmek

Buraya kadar şunu öğrendik: Göz renginin en önemli genlerinden ikisi OCA2 ve HERC2’dir. Her ikisi de mavi göze neden olabilecek tipte bulunabilir ve her ikisi de çalışmak için birbirine ihtiyaç duyar. Genetik biliminde böyle ilişkilere epistazi adı verilir. Göz rengine neden olan genlerin aslını öğrenmek ve bunların birbirine ihtiyacı olduğu gerçeği, mavi gözlü anne babaların nasıl kahverengi gözlü bir çocuğu olabileceğine dair açıklama getirir. Şimdi bunu biraz daha genetik temellere oturtalım; havada kalmasın:

Söylediğimiz gibi insanların genlerinin çoğu, iki kopyadır. Bir kopyayı anneden, bir kopyayı da babadan alırlar. Bu genler farklı tiplerde (veya alelerde) olabilirler. Bu makalede OCA2’nin kahverengi (O) ve mavi (o) tipte olduğunu düşünelim. Gerçekteki durum aslında biraz daha karmaşıktır ancak şu etapta kafa karıştırmaya gerek yok. HERC2 de iki farklı tipte bulunur, diyelim ki kahverengi (H) ve mavi (h). İnsanlar her genden iki kopyaya sahip oldukları için bu durumda dokuz farklı olası genetik kombinasyon vardır:

Bu farklı kombinasyonlar aşağıdaki göz renklerini oluştururlar:

Tabloya bakıldığında, iki küçük "h" harfi veya iki küçük "o" harfi yan yana geldiğinde kişinin mavi gözlü olacağı hemen görülebilir. Makalemizin ilerleyen kısımlarında göstereceğimiz gibi bu durum, HERC2 ve OCA2’nin bir etki yaratmak için birbirine ihtiyaç duymasından ve mavi tipteki genlerin çalışmıyor olmasından kaynaklanmaktadır. 

Adım Adım Genetik Analiz

Makalenin bu kısmında ise, ikisi de mavi gözlü olan anne babanın nasıl kahverengi gözlü bir çocuğu olabileceği üzerinde yoğunlaşacağız. Aşağıdaki gibi mavi gözlü anne babayı düşününüz:

Bu anne babanın çocuklarının hangi olası göz renklerine sahip olabileceğini bulmanın en kolay yolu bir Punnett karesi oluşturmaktır. Punnett karesinde yapılacak ilk şey babanın olası sperm hücrelerini tablonun sütun, annenin yumurtalarını ise tablonun satır kısmında buradaki gibi sıralamaktır:

Sperm ve yumurta tekrarlarının çıkarıldığı basitleştirilmiş tablo aşağıda verilmiştir (örneğin "oh" kombinasyonunu 2 defa yazmanın anlamı yok):

Bir sonraki adım, karelere olası genetik kombinasyonları yazmaktır. Bunun için tek yapacağımız, her bir boş kareye üstte ve solda denk gelen gen kombinasyonlarını yazmaktır. Sonrasındaysa, elde ettiğimiz bu kombinasyonun ilk 2 tabloda verdiğimiz 9 kombinasyondan hangisine denk geldiğini (kahverengi mi, mavi mi) yazabiliriz. Örneğin, ilk karede yukarıdan "Oh", soldan "oH" gelmektedir ve kombinasyon "Oh oH" olmaktadır. Bu da, tablomuzda "kahverengi gözlü" bir çocuğa denk gelir. Gösterelim:

Bu şekilde, tüm tabloyu doldurabiliriz:

Görülebileceği gibi, bu ebeveynden doğacak her bir çocuğun %25 kahverengi gözlü olma, %75 de mavi gözlü olma olasılığı vardır. Çünkü bu karede gösterilen, tek bir çocuğa ait tüm olasılıklardır. Doğan her bir çocuk, bu olasılıklardan herhangi birine sahip olarak doğacaktır. Yani her bir çocuk, kutu içerisindeki 4 kareden birine denk düşecektir. Toplamdaki 4 karenin 3'ü maviye, 1'i ise kahverengiye denk geldiği için, %25-75 şeklinde bir olasılık dağılımı görmekteyiz. 

Aslında diğer göz rengi genleri de (yeşil göz gibi) dikkate alınmadığından bu bile çok basitleştirilmiş bir tablodur ve tam olarak gerçeği yansıtmamaktadır. Buna rağmen, liselerde öğretilenden çok daha isabetlidir ve temel bir noktayı ispatlamamızı sağlar: mavi gözlü anne babaların kahverengi (veya yeşil veya ela vs.) gözlü çocuklarının olması kesinlikle olasılık dahilindedir. Ayrıca artık göz rengini tek bir genle ifade etmediğimiz için, Mendelyen bir karakterden çıkardığımıza dikkat çekiniz.

Diğer yandan sağ alt köşedeki olasılığın, artık kahverengiye neden olan hiçbir geni (veya aleli) taşımadığına dikkat ediniz! O çocuğun kahverengi gözlü bir çocuğa sahip olması, anne babasınınki kadar kolay olmayacaktır! 

Bazı kombinasyonlar, asla öteki renge sahip çocukları doğuramaz. Örneğin, "oo HH" ve "OO hh" kombinasyonlarını taşıyan anne babaların Punnett karesi şöyle görünür:

Tekrar tekrar bunun bile gerçeğinden daha basit bir versiyon olduğunu vurguluyoruz. Örneğin, HERC2 ve OCA2 aynı kromozomda birbirine çok yakın bir pozisyonda olduklarından durum, gerçekte burada gösterdiğimizden biraz daha karmaşıktır. Bunun nasıl bir etkiye sahip olduğunu makalemizin son kısmında yer vereceğiz. Fakat kısaca bilmeniz gereken, genlerin birbirinden tamamen bağımsız olarak ayrışamadığıdır. Dolayısıyla iki genin kromozom üzerinde birbirlerine yakınlığı ve uzaklığı, bir gen aktarılırken diğerinin ne kadar bağımsız olarak aktarılacağını doğrudan etkiler. Birbirine yakın olan genlerin, bir arada aktarılma şansı yüksektir. Daha uzak olanların beraber aktarılma şansı daha düşüktür.

Bu anne babalar teknik olarak baskın bir kahverengi özelliği taşıdıklarından bu sonucu kafa karıştırıcı bulmanız anlaşılır bir durumdur. Bu noktayı netleştirmek için, göz renklerinin ve bu renkleri oluşturan iki temel genin nasıl çalıştığının özüne inelim.

Göz Rengini Belirleyen Nedir?

Göz rengi, gözde ne kadar pigment olduğuna bağlıdır. Çok pigment varsa kahverengi oluşur, biraz pigment varsa yeşil, pigment azsa veya hiç yoksa mavi oluşur. Hiç pigmentin bulunmadığı durumda gözlerin mavi görünmesinin nedeni apayrı bir makalemizin konusu olabilir. Fakat basitçe anlatmak gerekirse, gözümüzün renkli bölgesi olan irisin iki katmanlı yapısının bununla ilgisi olduğunu söyleyebiliriz. İris içerisindeki arka katmanda her zaman çok miktarda melanin pigmenti vardır. Dolayısıyla gözünüz mavi de olsa, kahverengi de olsa bu bölgedeki pigment miktarı hemen hemen aynıdır. Ön tabakadaki miktar ise, göz rengini belirler. Hatta bu pigmentin yoğunlaştığı ve seyreldiği bölgeler de, bir göz içerisindeki renk farklılıklarını ve desenleri oluşturur. Ön katmanda az pigment varsa (veya neredeyse hiç yoksa), ışık bu katmandan geçerek arka katmana çarpar, büyük oranda soğrulur, bir kısmı yansır. Yansıyan kısım, ön katmandaki bükük kolajen dokusundan geçerek dışarı ulaşır. Bükülmüş kolajen sadece mavi dalga boyunu geçirebildiği için, göz mavi renkte gözükür. Dolayısıyla göz rengini belirleyen unsur, iristeki ön pigment katmanındaki melanin miktarıdır. 

OCA2 ve HERC2 Neden Birbirine İhtiyaç Duyar? Anahtar-Ampul İlişkisi...

OCA2, üretilen pigment miktarını belirleyen ana genlerden birisidir. İki OCA2 kopyası da çalışmıyorsa, kişinin mavi gözlü olması mantıklıdır. Çünkü OCA2’ler bu durumda çok pigment üretemezler. Bu da, yukarıda izah ettiğimiz nedenle, mavi renkli gözleri oluşturur.

HERC2 geninin büyük kısmı, aslında göz rengiyle ilgili değildir. Bununla birlikte genin orta kısmında OCA2’nin etkinleştirilip etkinleştirilmediğini kontrol eden küçük bir bölge vardır. Eğer HERC2’nin bu kısmı iki kopyada da çalışmıyorsa, o zaman OCA2 etkinleştirilemez. Eğer OCA2 de etkinse bile, hiç pigment üretilemez. Bir diğer deyişle, sanki OCA2 geni çalışmıyormuş gibi olur.

Bunu biraz daha temel düzeyde izah edelim: OCA2’yi bir ampul, HERC2’yi de bir elektrik anahtarı gibi düşününüz. Ampul bozuksa anahtarın hangi konumda olduğunun bir önemi yoktur. Her halükarda çalışmaz. Aynen OCA2’si çalışmayan kişide HERC2’nin çalışmasının bir önemi olmadığı gibi. Bozuk bir ampulün anahtarını açık konuma almak, ışık saçamayacaktır! Aynı şey çalışan bir OCA2 ve çalışmayan bir HERC2 için de doğrudur. Çalışan bir ampul, anahtarı kapalı olduğunda ışık saçamaz. Çalışan OCA2 de, HERC2 geni çalışmadığında pigment üretmez.

Mavi gözlü anne babalar kahverengi bir göz geni taşıyorlarsa böyle bir durum oluşur. Bu anne babalar, çalışmayan bir HERC2 nedeniyle mavi gözlülerse OCA2’leri hâlâ çalışıyor olabilir. Ya da OCA2’leri çalışmıyorsa HERC2’leri çalışıyor olabilir. Bu son derece olağandır, sadece matematiksel olasılıklardan ötürü nadir görülür. Bu iki anne babanın genlerini sonraki kuşağa aktarmasını şöyle gösterebiliriz:

Bu iki kişi, çocuk sahibi olduğunda biri açık anahtarı, diğeri de çalışan ampulü aktarabilir. Anne babanın ikisi de daha önce ışık üretemediği halde çocukta ışık yanacaktır. Genetik terimlerle söylersek, anne babadan biri çalışan bir HERC2, diğeri de çalışan bir OCA2 aktarabilir. Daha önce ebeveynlerde hiç olmadığı halde, yavruda artık pigment vardır! Sonuç: kahverengi gözlü bir çocuk! Bu ampul/anahtar ilişkisi, genetik biliminde epistazi olarak adlandırılır. Bu, bir genin başka bir gene bağlı olduğunu söylemenin sadece süslü bir şeklidir. Ve biri bozulursa artık ikisinin de bir etkisi olmayacaktır.

Yani artık sonunda bilim göz rengiyle ilgili bir gizemi açıklayabiliyor. En azından mavi gözlü anne babaların kahverengi gözlü çocukları olmasının bir yolunu ileri sürebiliyor. Şimdi biraz da neden bazı saç renklerinin genellikle belli göz renkleriyle birlikte görüldüğü hakkında konuşacağız.

OCA2 ve HERC2, Konumsal Olarak Da Bağlantılıdır!

Bu bilmecenin ilginç bir şaşırtmacası da, HERC2 ve OCA2’nin 15. kromozomda birbirine çok yakın bir pozisyonda olmalarıdır. Bu, tiplerin (versiyonların) beraber aktarılmaya eğilimli olacakları anlamına gelir. Ve bu da anne babaların gerçekte sahip olabilecekleri çocuk kombinasyonlarını etkiler.

Şu anne babayı düşününüz:

Eğer OCA2 ve HERC2 genlerinin, kromozom üzerinde birbirinden uzakta olduklarını varsayarsak, yani birbirleriyle konumsal olarak hiçbir alakaları olmadığını düşünürsek, aşağıdaki Punnett karesini elde ederiz:

Sonuç olarak kahverenginin 16’da 9 (%56.25), mavininse 16’da 7 (%43.75) oluşma olasılığı vardır. Burada iki genin dört kombinasyonu da eşit derecede olasıdır. Bu durum, genellikle genlerin birbirinden uzakta veya tamamen farklı kromozomlarda olduğu durumlar için geçerlidir. Eğer genler, OCA2 ve HERC2 gibi birbirine gerçekten çok yakınsa bu durum geçerli olmayabilir. Şimdi bu iki anne babanın kromozomlarının gerçekte aşağıdaki gibi olduğunu düşününüz. 

Alellerinin (gen tiplerinin) yerleşme şeklinden dolayı, bu anne babanın Punnett karesi gerçekte şöyle görünecektir:

Buradan da görülebileceği gibi, gerçekte mavi gözlü çocukların oluşma olasılığı daha düşüktür. Hatta mavi gözlü çocuklar, artık kahverengi göz geni taşımıyor olacaktır! Eğer aleller farklı yerleşmiş olsaydı farklı olasılıklar elde edecektik.

Bu noktada çoğu insanın kafası karışır ve iki gen aynı kromozomda olduğunda hep bu durumun oluşması gerektiğini düşünürler. Halbuki rekombinasyon denen bir şey vardır. Genler birbiriyle karışır. Bu konuyla ilgili buradaki makalemizden bilgi alabilirsiniz.

Sonuç olarak, liselerde yanlış öğretilen bir konu, modern genetiği öğrenmek konusunda çok faydalı bir araç olarak kullanılabilir. Ve mavi gözlü ebeveynler, kahverengi gözlü yavrular doğurabilir. Bilim, bizi klişe esprilerden bile kurtarabilen, güçlü bir araçtır!