Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir? Motor Nöron Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalığı (MNH) veya Lou Gehrig hastalığı olarak bilinen dejeneratif ve ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Motor nöron hastalıkları içerisinde psödobulbar palsi (PBP), ilerleyici müsküler atrofi (PMA) ve primer lateral skleroz (PLS) gibi diğer motor nöron hastalıkları ile sınıflandırılır.

ALS genellikle bir uzuvda kas seğirmesi ve güçsüzlük veya konuşma bozukluğu ile başlar. Sonunda, ALS hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü etkiler. Bu ölümcül hastalığın ne yazık ki kesin bir tedavisi yoktur.

Hastalığı anlamadan önce, "motor nöron" terimini anlamamız lazım. Motor nöron, kaslara uzanan ve kasları uyaran bir sinir hücresidir. Adındaki "motor" kasları innerve ettiği için "hareket" ifadesini taşır. Motor nöronlar olan sinir hücrelerinin gövdeleri motor korteks, beyin sapı ve omurilikte bulunurken aksonları (lif) efektör organları (kas, bez vs.) doğrudan veya dolaylı olarak uyarmak adına merkezi sinir sisteminden uzanır. Yani oldukça uzun bir aksonu vardır. Gövdesi merkezi sinir sistemindeyken lifleri vücudun içerisindeki efektör organlara kadar erişir.

Wikipedia

İki tip motor nöron vardır. Bunlar üst motor nöronlar ve alt motor nöronlar olarak ikiye ayılır. Üst motor nöronlardan gelen aksonlar omurilikteki internöronlar ve bazen de doğrudan alt motor nöronlar ile sinaps yapar. Alt motor nöronların aksonları, omurilikten efektörlere sinyal taşıyan efferent sinir lifleridir. Tek bir motor nöron birden fazla kas lifini innerve edebilir. Bu innervasyonlar nöromüsküler kavşaklarda gerçekleşir.

Belirti ve Bulgular

Semptomlar tutulan nörona bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Genellikle ellerde, ayaklarda veya uzuvlarda başlar. Daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri dejenerasyona uğradıkça kaslar zayıflar. Nihayetinde çiğneme, yutma, konuşma ve nefes almayı etkiler. Hastalığın erken evrelerinde genellikle ağrı yoktur, daha sonraki evrelerde de ağrı nadirdir. Çoğu hastada mesane kontrolü veya duyular etkilenmez. Kişiden kişiye değişmekle birlikte aşağıdaki semptomlar görülebilir:

• Yürümede veya günlük aktivitelerde zorlanma.
• Bacaklarda, ayaklarda veya bilekte güçsüzlük.
• El zayıflığı veya aşırı sakarlık.
• Peltekleşmiş konuşma veya yutkunma güçlüğü.
• Kas krampları.
• Omuz, kol veya dilde seyirme.
• Uygunsuz ağlama veya gülme.
• Bilişsel veya davranışsal değişiklikler.

Youtube

ALS'nin Komplikasyonları

Solunum Problemleri

Zamanla ALS, nefes almak için kullanılan kasları felç eder. Uyku apnesi olan birinin taktığına benzer şekilde, geceleri nefes almaya yardımcı olacak bir cihaza ihtiyaç duyulabilir. Örneğin, gece nefes almaya yardımcı olmak için hastaya sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BiPAP) verilebilir.

İlerlemiş ALS'ye sahip bazı kişiler, akciğerlerini şişiren ve söndüren bir solunum cihazını tam zamanlı olarak kullanmak için, boynun ön tarafında nefes borusuna (trakea) giden cerrahi olarak oluşturulmuş bir delik olan trakeostomiye sahip olmayı seçebilirler.

ALS'li kişilerde en yaygın ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. Ortalama olarak, ölüm semptomlar başladıktan sonra üç ila beş yıl içinde gerçekleşir. Bununla birlikte, ALS'li bazı insanlar 10 yıl veya daha fazla yaşayabilirler.

Konuşma Problemleri

ALS'li çoğu insan konuşma güçlüğü çeker. Bu genellikle ara sıra, hafif bir kelimeleri yutma olarak başlar, ancak ilerleyerek daha şiddetli hale gelir. Konuşmayı başkalarının anlaması zorlaşır ve ALS'li kişiler genellikle iletişim için diğer iletişim teknolojilerini kullanmak durumunda kalır.

Beslenme Problemleri

ALS'li kişiler, yutmayı kontrol eden kaslarda meydana gelen hasar nedeniyle yetersiz beslenme ve dehidrasyon geliştirebilirler. Ayrıca akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük kaçma riski daha yüksektir ve bu da pnömoniye neden olabilir. Bir beslenme tüpü bu riskleri azaltabilir ve uygun hidrasyon ve beslenmeyi sağlayabilir.

Demans

ALS'li bazı kişilerde hafıza ve muhakeme sorunları vardır; bazılarına ise sonunda frontotemporal demans adı verilen bir tür bunama teşhisi konabilir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

ALS hastalığında hem üst motor nöronlar (beyin motor korteks) hem de alt motor nöronlar (beyin sapı ve omurilik) dejenerasyona uğrar. Frontotemporal bunaması olan ALS'de beynin frontal ve temporal lobları boyunca da nöronlar ölür. ALS'nin patolojik ayırt edici özelliği, motor nöronların sitoplazmasında inklüzyon cisimciklerinin (anormal protein birikmeleri) görülmesidir.

ALS hastalarının yaklaşık %97'sinde inklüzyon cisimciklerinin ana bileşeni TDP-43 proteinidir; ancak SOD1 veya FUS mutasyonları olanlarda ana bileşen sırasıyla SOD1 proteini veya FUS proteinidir. Yanlış katlanmış proteinlerin hücreden hücreye prion benzeri yayılımı, ALS'nin neden bir alanda başladığını ve başkalarına yayıldığını açıklayabilir.

Bilinen genlerden SOD1'deki mutasyonlar (bakır / çinko iyonu bağlayıcı süperoksit dismutaz için kodlar), TARDBP (ayrıca TDP-43 olarak da bilinir; TAR DNA bağlayıcı protein), FUS (sarkomda füzyonu kodlar), ANG (anjiyojenin, ribonükleaz, RNaz A ailesini kodlar, 5) ve OPTN (optineurini kodlar) tipik bir klinik fenotipe neden olur.

Patofizyoloji belirsiz kalsa da, SOD1'deki mutasyonlar toksik bir işlev kazanımına neden olur. Hem TDP-43 hem de FUS (TLS [liposarkoma olarak çevrilmiştir] olarak da bilinir) transkripsiyon, RNA ekleme, taşıma ve translasyon dahil olmak üzere gen ekspresyonu ve regülasyonunda yer alan çok işlevli proteinlerdir. FUS ve TDP-43 ayrıca küçük düzenleyici RNA'ların (mikroRNA'lar) işlenmesinde ve RNA olgunlaşmasında ve birleştirilmesinde rol oynar.

Science Magazine

ANG, RNA transkripsiyonunu düzenleyen hipoksiye duyarlı bir gendir. OPTN, birincil açık açılı glokomun nedensel bir genidir.

OPTN'nin ALS'ye neden olan mutasyonları, NFκB'nin aktivasyonunun inhibisyonunu ortadan kaldırır ve optineurinin sitoplazmik dağılımını değiştirir. SOD1'deki mutasyonlar, ailesel ALS12'nin %20'sinden ve görünüşte sporadik hastalığın %5'inden sorumludur. TARDBP'deki mutasyonlar, ailesel ALS'nin %5-10'unu, FUS'daki mutasyonları %5'ini ve ANG'deki mutasyonları yaklaşık % 1'ini oluşturur. ALS teşhisi konan kişilerin kalan %90'ı sporadik hastalığa sahip olarak sınıflandırılır. Bu hastalar için, aile araştırma çalışmalarından elde edilen sonuçlar, ALS ve yaygın nörodejeneratif bozukluklar arasında bir örtüşme tespit etmiş ve akrabalar arasında genel nörodejenerasyon riskini artırabilecek yatkınlık genlerinin varlığını düşündürmüştür. Bununla birlikte, duyarlılık genlerini tanımlayarak sporadik ALS için karmaşık genetik temeli oluşturma girişimleri çok az başarılı olmuştur. Aday gen çalışmalarından elde edilen sonuçlar, birkaç duyarlılık genini tanımlamıştır, ancak tanımlanan her "riskli" genin nispi katkısı, 2.0 olan olasılık oranını nadiren aşmaktadır ve riskin verildiği mekanizma bilinmemektedir.

Sporadik ALS'nin son zamanlarda yapılan genom çapında ilişkilendirme çalışmalarındaki hayal kırıklığı yaratan bulgulara rağmen, birkaç olası gen tanımlanmıştır. ALS ile ilişkisi olduğu tespit edilen genler:

• C9orf72
• VCP
• OPTN
• TBK1
• SQSTM1
• DCTN1
• PFN1
• TUBA4A
• ANG
• SETX
• MATR3

Asıl sorun, küçük örneklem büyüklükleri nedeniyle düşük güçtür ve adayların ikinci bir popülasyonda kopyalanması buna göre zordur. Ortak araştırma yoluyla iki yeni duyarlılık geninin yakın zamanda tanımlanması, araştırma grupları arasında giderek daha etkili bir işbirliği ile daha fazla gen ve yolun tanımlanabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, tüm genom ilişkilendirme çalışmalarının zayıf geçmiş performansı, "ortak hastalık, ortak varyant" hipotezinin "yaygın hastalık, çok nadir varyant" hipotezi lehine yeniden değerlendirilmesine yol açmıştır.

Amyotrophic lateral sclerosis

Risk faktörleri arasında aşağıdakiler tespit edilmiştir:

• Genetik: İnsanların %5-10 civarı ailesel kalıtıma sahiptir. Ailesel ALS hastalarının çocuklarında %50 ihtimalle hastalık gelişebilir.
• Yaş: Hastalığın riski ilerleyen yaşlarda yükselir, genellikle 50 ile 75 yaşları civarında gözlenir. Türkiye'deki istatistik 40-60 olarak belirlenmiştir. 80 yaşından sonra oranda azalma görülür.
• Cinsiyet: İstatistiksel hesaplamalara göre 65 yaş altındaki erkeklerde, 65 yaş altındaki kadınlara nazaran daha sık gözlenmiştir. Fakat bu oran 70 yaşından sonra değişiklik gösteriyor.
• Sigara: Şimdilik bilinen tek çevresel risk faktörüdür. Özellikle menopoz sonrası kadınlarda daha risklidir.
• Toksisite: Hastalığın ortaya çıkmasında glutamat eksototoksisitesi, viral enfeksiyonlar, otoimmun süreçler, kurşun, civa ve alüminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının rol oynadığı ileri sürülmüştür.
• Askeri Hizmet: Nedeni tam olarak bilinmeyen bir şekilde, askeri koşullarda hizmet etmiş kişilerde anlamlı bir fark görülmüştür. Belki maruz kalınan toksik kimyasallar, travmalar, aşırı aktivite veya viral enfeksiyonlar kaynaklı olabilir. Fakat çalışmalar sonucu bu konuda spesifik herhangi bir etmen tespit edilememiştir.

Wikipedia

Teşhis Yöntemleri

Amyotrofik lateral sklerozun erken teşhis edilmesi zordur çünkü diğer nörolojik hastalıkları taklit edebilir. Diğer koşulları dışlamak için yapılan testler şunları içerebilir:

• Elektromiyogram (EMG): Doktor, ciltten çeşitli kaslara bir iğne elektrotu yerleştirir. Test, kasların kasıldığı ve dinlendiği zamanki elektriksel aktivitesini değerlendirir. Bir EMG'de görülen kaslardaki anormallikler, doktorların ALS'yi teşhis etmesine veya ekarte etmesine yardımcı olabilir. Bir EMG ayrıca egzersiz terapinize rehberlik etmeye yardımcı olabilir.
• Sinir iletim araştırması: Bu araştırma sinirlerin, vücudun farklı bölgelerindeki kaslara uyarı gönderme yeteneğini ölçer. Bu test, sinir hasarını veya belirli kas veya sinir hastalıklarının olup olmadığını belirleyebilir.
• MRI: Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanan bir MRI, beynin ve omuriliğin ayrıntılı görüntülerini üretir. Bir MRI, omurilik tümörlerini, boynunuzdaki fıtık diskleri veya semptomlara neden olabilecek diğer koşulları ortaya çıkarabilir.

Amyotrophic lateral sclerosis

• Kan ve idrar testleri: Laboratuvarda kan ve idrar örneklerinin incelenmesi, doktorun belirti ve semptomların diğer olası nedenlerini ortadan kaldırmasına yardımcı olabilir.
• Spinal Sıvı Alımı (İng: "lumbar puncture"): Bu, sırtın alt kısmındaki iki omur arasına yerleştirilen küçük bir iğne kullanılarak laboratuvar testi için omurilik sıvısından bir örnek almayı içerir.
• Kas biyopsisi: Doktor ALS yerine kas hastalığı olduğuna inanıyorsa, kas biyopsisi yaptırabilir. Lokal anestezi altındayken, kasın küçük bir kısmı alınır ve analiz için bir laboratuvara gönderilir.

Amyotrophic lateral sclerosis

ALS'nin doğru teşhis edilmesi çok önemlidir çünkü semptomları çok farklı nörodejeneratif hastalıklar ile karıştırılabilir ve bu, hayati risklere sebep olabilir.

ALS'nin Belirti Türlerine Göre Karıştırılabileceği Hastalıklar

Motor Nöronlardaki Rahatsızlıklar Nedeniyle:

• Spinal musküler atrofi (SMN geni delesyon testi)
• X'e bağlı spinobulbar kas atrofisi (Kennedy hastalığı; kandaki DNA'da artmış CAG tekrarları)
• Poliomiyelit veya post-polio sendromu (Aile geçmişi, NCS, elektromiyografi)
• Hekzosaminidaz A eksikliği (beyaz hücre enzim testi)

Motor Sinirlerdeki Rahatsızlıklar Nedeniyle:

• Multifokal motor nöropati (NCS, elektromiyografi, gangliosid GM1 antikorları)
• Kronik inflamatuar demiyelinizan nöropati (NCS, lomber ponksiyon)
• Kramp-fasikülasyon sendromu (NCS, elektromiyografi)
• Nöromiyotoni (voltaj kapılı potasyum kanallarına karşı antikorlar)
• Kalıtsal spastik paraparezi artı (gen mutasyon testi)
• Piramidal özellikli kalıtsal motor nöropati
• Radiküloplexopati (NCS, elektromiyografi, MRI)
• Paraneoplastik sendrom (serum belirteçleri, görüntüleme, kemik iliği biyopsisi örneği)
• Ağır metal zehirlenmesi (idrar veya kan taraması)
• Mononevrit multipleks (NCS, elektromiyografi, vaskülitik ekran, seroloji)

Nöromusküler Bağlantılardaki Rahatsızlıklar Nedeniyle:

• Myastenia gravis (asetilkolin reseptör antikorları, MuSK antikorları, tekrarlayan stimülasyon, tek lifli elektromiyografi)
• Lambert-Eaton miyastenik sendromu (tekrarlayan stimülasyon)

Merkezi Sinir Sistemi ve Omurilik Lezyonları Rahatsızlıklar Nedeniyle:

• Syringomyelia veya syringobulbia (MRI)
• Tabes dorsalis (sifiliz serolojisi)
• Multipl skleroz (MRI, oligoklonal bantlar, uyarılmış yanıtlar)
• Monomelik spinal musküler atrofi (Hirayama hastalığı; elektromiyografi, MRI)
• Lyme hastalığı (Lyme serolojisi)
• İnsan T lenfotropik virüsü-1 (HIV)

Miyopatiler Nedeniyle:

• İnklüzyon vücut miyoziti (elektromiyografi, CK, kas biyopsisi örneği)
• Polimiyozit (elektromiyografi, CK, kas biyopsisi örneği, otoimmün taramalar)
• Dermatomiyozit (elektromiyografi, CK, cilt ve kas biyopsisi örneği)
• Polyglucosan vücut hastalığı (NCS, elektromiyografi, kas veya sinir biyopsisi örneği)

Endokrin Rahatsızlıklar Nedeniyle:

• Tirotoksikoz (tiroid fonksiyon testleri, elektromiyografi, kas biyopsisi örneği)
• Hiperparatiroidizm (kalsiyum iyonu ve paratiroid testi)
• Subakut kombine dejenerasyon (vitamin B12 konsantrasyonları)
• Çölyak hastalığı (serum testi, bağırsak biyopsisi örneği)

Bu hastalıklar ile ALS'yi karıştırmamak için klasik tetkiklerin yanında ileri teşhis yöntemleri de kullanılabilir.

İleri Tetkik Yöntemleri

MRI ile Serebral Atrofi Tespiti

Voksel bazlı morfometri, sporadik hastalığı olan hastalar ile daha uzun yaşam beklentisine sahip ailesel hastalığı olan hastalar arasındaki bölgesel vurguda dikkate değer farklılıklar ile birlikte, bilişsel bozuklukla bağlantılı ALS'li hastalarda serebral atrofiyi saptamak için gri ve beyaz maddeyi ölçmüştür. MRG kullanılarak beynin 3 boyutlu olarak oluşturulması, odak anormalliğini vurgulamaya da hizmet edebilir.

Manyetik Rezonans Spektrometrisi

N-asetilaspartat gibi proton içeren metabolitlerin ölçümü (kreatin / fosfokreatin veya kolin ile bir oran olarak ifade edilir), nöronal kaybın bir göstergesi olarak görev almaktadır. ALS'li hastalar, kontrollere kıyasla azaltılmış bir birincil motor korteks N-asetilaspartat / kreatin oranına sahiptir ve manyetik rezonans spektroskopisinin kullanımı, progresif kas atrofisi olan hastaları ALS'li hastalardan ayıran üst motor nöron disfonksiyonunun saptanmasında özellikle hassas görünmektedir.

Difüzyon Tensör Görüntüleme

Difüzyon tensör görüntüleme, bozulmamış nöronal yollar içinde sınırlı olması beklenen (yani anizotropik) ve azaltılmış bütünlük bölgelerinde daha yaygın (izotropik) olması beklenen MRI'nin hassasiyetinden yararlanmak için kullanılabilir. Fraksiyonel anizotropi ve ortalama difüzivite gibi ölçülebilir ölçümler, nöronal patolojik değişikliklerin güçlü temsilcileridir ve nöronal yollar arasındaki ara bağlantı, traktografinin müttefik tekniği kullanılarak haritalanabilir. Difüzyon tensör görüntülemenin kullanımı, ALS'li hastaların kortikospinal yolundaki azalmış fraksiyonel anizotropiyi tespit edebilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Motor nöron hastalığında tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi yaklaşımları ile hastaların yaşam kalitesinin ve yaşam sürelerinin artırılması hedeflenir. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir ajan olan riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.

Halen çalışmaları devam eden talampanel, bir selektif AMPA reseptör antagonisti olup motor nöronların ölümünü tetikleyen glutamat eksitotoksisitesini önlediği düşünülmüştür. Çalışmaları halen devam etmektedir; net bir sonuç elde edilememiştir.

Üçüncü kuşak antibiyotik olan seftriakson ilacının ALS ve SMA hastalarındaki glutamat toksisitesini önlediği düşünülmüştür. Ancak yeterli verimliliğin elde edilemediği tespit edildiği için çalışmalar durdurulmuştur.

Wikipedia

Doktorlar ayrıca aşağıdakiler dahil diğer semptomları hafifletmek için ilaçlar da yazabilir:

• Kas krampları ve spazmları
• Kabızlık
• Yorgunluk
• Aşırı tükürük ve balgam
• Ağrı
• Depresyon
• Uyku problemleri
• Kontrolsüz gülme veya ağlama krizleri

Semptomatik tedaviler arasında:

Yorgunluğu azaltmak, kas kramplarını hafifletmek, spastisiteyi kontrol etmek ve aşırı tükürük ve balgamı azaltmak için başka semptomatik tedaviler kullanılabilir. Gabapentin, pregabalin ve trisiklik antidepresan (Örn. Amitriptilin) ​​gibi ilaçlar nöropatik ağrı için kullanılabilirken; nosiseptif ağrı için non-steroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ), asetaminofen ve opioidler kullanılabilir. Depresyon için serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI) veya trisiklik antidepresanlar kullanılabilirken; anksiyete için benzodiazepinler kullanılabilir.

Hastalar tükürüklerini yutmakta güçlük çekmeye başladığında atropin, skopolamin, amitriptilin veya glikopirolat reçete edilebilir. 2017'de sonuçlanan randomize kontrollü bir çalışmaya dayanarak, meksiletetinin ALS'deki krampların tedavisinde güvenli ve etkili olduğu anlaşılmıştır.

Terapiler

• Solunum bakımı. Sonunda kaslar zayıfladıkça nefes alıp vermekte daha fazla zorluk çekilebilir. Doktorlar düzenli olarak nefes alıp vermeyi gözlemleyebilir ve geceleri nefes almaya yardımcı olacak cihazlar sağlayabilir. Nefes almaya yardımcı olması için mekanik ventilasyonu tercih edilebilir. Doktorlar, boynun ön tarafında cerrahi olarak oluşturulmuş bir delikten nefes borusuna (bir solunum cihazına bağlanan trakeostomi) bir tüp yerleştirir.
• Fizik Tedavi: Bir terapist, bağımsız kalmaya yardımcı olacak, yürüme, hareketlilik, destek ve ekipman ihtiyaçlarını ele alabilir. Düşük kardiyolu egzersizler yapmak, kardiyovasküler zindeliği, kas gücünü ve hareket kabiliyetini mümkün olduğu kadar uzun süre korumaya yardımcı olabilir. Uygun germe hareketleri, ağrıyı önlemeye ve kasların en iyi şekilde çalışmasına yardımcı olabilir. Bir terapist ayrıca bir destek, yürüteç veya tekerlekli sandalyeye alışmaya yardımcı olabilir ve etrafta dolaşmayı kolaylaştıran rampa gibi cihazlar önerebilir.
• İş terapisi: Bir meslek terapisti, el ve kol zayıflığına rağmen bağımsız kalmanın yollarını bulmaya yardımcı olabilir. Uyarlanabilir ekipmanlar; giyinme, taranma, yemek yeme ve banyo yapma gibi aktiviteleri gerçekleştirmeye yardımcı olabilir.
• Konuşma terapisi: Bir konuşma terapisti, konuşmayı daha anlaşılır hale getirmek için uyarlanabilir teknikler öğretebilir. Konuşma terapistleri, alfabe tahtası veya kalem ve kağıt gibi diğer iletişim yöntemlerini keşfetmeye de yardımcı olabilir.
• Terapistlere, metin okuma uygulamaları olan tablet bilgisayarlar veya iletişim kurmaya yardımcı olabilecek sentezlenmiş bir konuşma içeren bilgisayar tabanlı ekipmanlar gibi cihazları ödünç alma veya kiralama olasılığının sorulmasında fayda vardır.
• Gıda desteği: Sağlık ekibi, yutulması daha kolay ve beslenme ihtiyaçlarını karşılayan yiyecekler tüketildiğinden emin olmak için hastayla ve aile üyeleriyle birlikte çalışacaktır. Sonunda bir beslenme tüpüne ihtiyaç duyulabilir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

ALS nedeniyle ölüm en sık solunum yetmezliğine bağlı görülür. Hastalığın ilerleyen evrelerinde solunum kasları tutulursa nefes alıp verme durabilir. Bu süre zarfında solunum cihazlarına gerek duyulabilir. Solunum problemleri yanında konuşma güçlüğü, beslenme güçlüğü ve demans (bunama) da komplikasyonlar arasındadır. Frontotemporal demans gelişen ileri yaştaki hastalarda hafıza problemleri ve karar vermede güçlük görülebilir. İleri dönem solunum güçlüğü çeken hastalarda trakeostomi adı verilen yöntemle cerrahi olarak soluk borusu dışarıya ağızlaştırılabilir. Halk arasında boyunda delik açmak gibi tarif edilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Belirli bir hastalık başlangıcı tarihinin ve patolojik değişikliklerin başlangıcı ile klinik hastalığın ortaya çıkışı arasındaki potansiyel olarak uzun sürenin belirlenmesi dahil olmak üzere, ALS'de çeşitli faktörlerin karmaşık epidemiyolojik çalışmaları vardır. Hastalığın başlangıcı ile semptomların ortaya çıkışı arasındaki bu prodromal dönem, muhtemelen nöronal popülasyonların fazlalığını gösterir. Sonuç olarak, titiz tasarımlara sahip bir dizi epidemiyolojik çalışma ve tarafsız hasta kohortlarının kullanımı, hastalığın farklı nedensel mekanizmalarını destekleyen çeşitli düzeylerde kanıtlar sağlamıştır.

Erişkinlerde en sık görülen motor nöron hastalığıdır. Alzheimer ve Parkinson hastalığından sonra üçüncü en sık görülen nörodejeneratif hastalıktır. Dünyada her yıl ALS gelişen kişi sayısının yılda 100.000 kişi başına 1.9 kişi olduğu, herhangi bir zamanda ALS gelişen olan kişi sayısının 100.000 kişi başına yaklaşık 4.5 kişi olacağı tahmin edilmektedir. Avrupa'da, yılda yeni vaka sayısı 100.000'de yaklaşık 2.6 kişi iken, etkilenen sayı 100.000'de 7-9 kişidir.

ALS dünya çapında insanları etkilese de, bu hastalığın kesin bir insidansı henüz bilinmemektedir. Erkekler ve kadınlar arasındaki insidans, kadınlardan (100.000 kişi yılı başına 2.4; % 95 CI 2.2-2.6) daha yüksek hastalık insidansına (100.000 kişi-yılı başına 3.0; % 95 CI 2.8-3.3) sahiptir. ailesel hastalıkta da hemen hemen aynıdır. Genel nüfusa dayalı yaşam boyu ALS riski kadınlar için 1: 400 ve erkekler için 1: 350'dir. Başlangıçta pik yaş, sporadik hastalık için 58-63 ve ailesel hastalık için 47-52'dir. 80 yaşından sonra görülme sıklığı hızla azalır.

Wikipedia

Ülkemizde de önemli miktarda ALS hastası bulunuyor ve görülme sıklığı kısmen düşük olduğu için hakkında araştırmaların daha seyrek yapıldığı bu "yetim hastalık" ile ilgili olarak Türkiye ALS-MNH Derneği şöyle diyor:

Kabaca bir tahmin ile Türkiye'de her yıl 1500 - 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 6000-8000 civarında hastası olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Türkiye'de kaç ALS hastasının var olduğunu tam olarak bilmiyoruz. Türkiye'de ALS Hastalığı ile ilgili bir epidemiyolojik çalışma yoktur. Bu hastaların genetik danışmanlığı rutin olarak uygulanmamaktadır. Zira ALS hastalarının %10'u genetik, bunların da yarısı ailesel geçiş göstermektedir.

Önlem Yöntemleri

ALS'nin tedavisi yoktur. Hastalık sürecinde yaşam kalitesini iyileştirmek ve sağkalımı süresini uzatmak amacıyla semptomları tedavi etmeye ve destekleyici bakım sağlamaya odaklanılmaktadır.

Etimoloji

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalığı (MNH) veya (meşhur beyzbolcu) Lou Gehrig hastalığı olarak bilinir. Kelime olarak baktığımızda a-myo-trofik şeklinde ayırabiliriz. Yunanca "a-" eki olumsuzluk anlamı taşır. Köken olarak "myo" ise kas demektir. Trofik ise beslenme anlamını taşır. Yani "beslenemeyen kas" demektir.

Diğer yandan "lateral", aslen vücuttan uzak kısımları tanımlamak için kullanılsa da, bu durumda spinal kordun kaslara uzandığı sinir liflerini ifade eder. Eğer dejenere olursa "skleroz" yani fibroz başlar. Böylece "amyotrofik lateral skleroz" hastalığı tanımlanmış olur.

ALS MNH Derneği

ALS hastaları ve yakınları tarafından 2001 yılında Trabzonsporlu futbolcu ve ALS hastası İsmail Gökçek başkanlığında kurulmuş, sadece ALS hastalığı üzerinde yoğunlaşmış tek dernektir; üyeleri hasta ve yakınları ve gönüllü hekimlerdir; geliri, sadece üye aidatlarından oluşmaktadır. Bakanlar Kurulunun 15.06.2012 tarih ve 2012/3324 sayılı kararı ile Amiyotrofik Lateral Skleroz - Motor Nöron Hastalığı Derneği kamu yararına çalışan dernek statüsündedir. Dernek hakkında daha fazla bilgiyi internet sitelerinden alabilir ve bağışta bulunarak destek olabilirsiniz.