Zararlı Mutasyonlar Popülasyondan Elenmek Zorunda Mı? Neden Hala Hastalıklar Var?

Zararlı mutasyonlar popülasyondan "genellikle" oldukça hızlı bir şekilde elenirler. Çünkü mutasyonların envai çeşidi vardır ve her biri ayrı etkilere sahip olabilir. Bu nedenle her zararlı mutasyonun etkisi aynı değildir. Bunlar arasında ayrıma gitmek, evrimi ve çeşitliliği anlamak açısından önemli olacaktır.

İlk olarak, bazı mutasyonlar "ölümcül"dür. Bunu nasıl anlarız? O mutasyona sahip olan bireyler, ölürler. Bu kadar basit. Bu ölüm çok hızlı bir şekilde olabileceği gibi, göreli olarak yavaş da olabilir. Fark edebileceğiniz üzere, ölümcül hastalıkların hepsi aynı şekilde işlemez. Tabii ölümcül hastalıkların hepsinin mutasyondan kaynaklanmadığını, patojenlerin de önemli ve konumuzla alakasız bir faktör olabileceğini unutmayınız. Ancak mutasyonlara bağlı olarak oluşan ölümcül olan hastalıklar, şiddetine göre kimi zaman derhal, kimi zamansa uzun vadede elenirler. Eğer ki bu mutasyon bir sebeple üreme hücrelerini ve üreme organlarını etkilediyse ve yavaş işliyorsa, birey ölmeden üreyerek gelecek nesillere de aktarabilir. Fakat bu, nadiren olur. Çoğu zaman bu tür ölümcül mutasyonlar ya çocukluk evresinde ya da erken yaşlarda bireyi öldürür ve böylece o mutasyon popülasyondan elenmiş olur.

Zararlı Mutasyonların Elen(e)meme Nedenleri

Ancak bu, her zaman mümkün olmaz. Çünkü doğa ve evrim, karmakarışık dinamiklere sahiptir. Canlıya zarar veren mutasyonlar da, çeşitli sebeplerle varlığını sürdürebilir. Bu nedenlerden bazıları şöyle sıralanabilir:

1. Zararlı mutasyon heterozigot bireyler içerisinde korunuyor olabilir.

Lise biyoloji derslerinde öğrendiğimiz üzere, anne babamızdan gelen alellere (gen tiplerine) bağlı olarak homozigot baskın, heterozigot ve homozigot çekinik gibi farklı genetik durumlar bulunmaktadır. Heterozigotlar, bir genin farklı versiyonlarının (örneğin "normal" ve "mutant" versiyonların) bir arada bulunduğu durumlardır. Kimi zaman, bu heterozigot bireyler, homozigotlara nazaran avantajlı olabilirler ve böylece popülasyon içerisinde sayıları artar. Böylelikle o zararlı mutant gen de, popülasyon içerisinde korunmuş olur. Bunun en güzel örneği, orak hücre anemisine neden olan mutant gendir. Bu gen, zararlı olsa da, sıtmanın olduğu yerlerde bu genin bir kopyasına sahip olmak avantajlıdır. Böylelikle popülasyonda korunabilir.

2. Mutasyon oranları yüksek olabilir.

Kimi mutasyonların gerçekleşme sıklığı, diğerlerinden yüzlerce ve binlerce kat fazla olabilir. Böylece, her ne kadar zararlılar sürekli eleniyorsa da, bu mutasyonlar sürekli popülasyon içerisinde yeniden oluşuyor olabilir. Örneğin nörofibromatoz hastalığına ait mutant gen, istatistiki olarak her 4000 yavruda 1 defa ortaya çıkar. Bu, ortalamaya nazaran müthiş yüksek bir mutasyon oranıdır! Bu nedenle bu hastalığa sahip olanlar sürekli elense de, hastalık popülasyondan silinemez.

3. Evrimin Gen Akışı mekanizması zararlı mutantları koruyabilir.

Daha önce de belirttiğimiz gibi, zararlı mutasyonlar "evrensel olarak" zararlı değillerdir. Kimi zaman bir ortamda zararlıyken, diğer bir ortamda o kadar da etkili olmayabilirler. Eğer ki bu daha etkisiz ortamdan, etkili olduğu ortama sürekli bir gen akışı varsa (göç yoluyla), o popülasyondaki zararlı mutantlar korunur. Örneğin, Afrika'da orak hücre anemisi kısmen avantajlı olduğu için, göçler yoluyla bu genler diğer kıtalara taşınır. Bu gen, diğer bölgelerde ciddi anlamda zararlı olsa da, göçler mutant genlerin oranını sürekli korur. Bu konuda daha fazla bilgiyi buradan alabilirsiniz.

4. Doğal Seçilim'in elemesi için yeterli süre geçmemiş olabilir.

Evrim, uzun süreli bir olaydır. Ömürlerimiz ise, evrim tarihine nazaran komik miktarda kısadır. Hatta insanlığın tüm tarihi bile öyle! Dolayısıyla, etrafımızda gördüğümüz her hastalık, "elenemeyen mutasyonlar" olmak zorunda değildir. Gerçekten eleniyor olabilir; ancak henüz yeterli zaman geçmemiş olması muhtemeldir. Örneğin, hakkında her ne kadar tartışma olsa da, kistik fibroz hastalığının koleraya karşı kısmi bir direnç sağladığı düşünülmektedir (tıpkı orak hücre anemisi ile sıtma arasındaki ilişki gibi). Bu nedenle Avrupa'da koleranın yaygın olduğu zamanlarda, kistik fibroz da artış göstermiştir. Ancak artık bu popülasyonlarda kolera yoktur. Dolayısıyla kistik fibroz da avantaj sağlamaz. Fakat o zamanlardan bu zamanlara henüz yeterli zaman geçmediği için, kistik fibroz halen Avrupa'dan tam olarak elenememiştir.

5. Mutasyon pek de zararlı olmayabilir.

Bazı mutasyonların etkileri öyle hemen ortaya çıkmaz. Üreme çağlarından çok sonra ortaya çıkabilir. Bu da, mutasyonun yayılması için fazlasıyla zaman sağlar. Bunun en güzel örneklerini "yaşlılık hastalıklarında" görebiliriz. Bir örnek olarak, 40'lı yaşlardan itibaren kendini gösteren Huntington Hastalığı, her ne kadar ölümcül düzeyde yıkıcı olsa da, üreme çağlarından sonra kendini gösterir. Dolayısıyla birey bundan önce ürerse, genleri yavrusuna aktarabilir. Bu da, mutasyonun elenmesine engel olur. 

6. İnsan kültürü elenmeye engel oluyor olabilir.

Tıp, kültürümüzün bir ürünüdür. Bizi diğer hayvanlardan ayıran zekamız, evrime bile müdahale edebilmemizi sağlamaktadır. Öyle ki, ölümcül hastalıkları yenmeyi başarabilmekteyiz. Dolayısıyla bazı mutasyonların etkileri, tıp sayesinde egale edilebilir. Bu da, üremeyle birlikte mutasyonların gelecek nesillere aktarılmasını sağlayabilir. Böylece, normalde çoktan elenmiş olacak bazı mutasyonlar, halen popülasyonumuzda bulunabilir.

Görüldüğü gibi, evrimde hiçbir konuya tek taraflı bir bakış atamıyoruz. Çok daha geniş perspektiften düşünmeli ve ona göre analizler yapmalıyız. Bu, olumsuz bir durum değildir. Tam tersine, evrimsel tarihte envai çeşit varyasyonun nasıl sürekli olarak doğal süreçlerle yaratılıp sürdürüldüğünü anlamamıza büyük katkılar sağlamaktadır. Zira zararlı olan bir mutasyon, bir diğer mutasyonla birleşerek faydalı ya da etkisiz hale gelebilir, yön değiştirebilir. Yazıda da belirttiğimiz gibi, bir ortamda zararlı olan bir mutasyon, başka bir ortamda o kadar da zararlı olmayabilir ve burada edinilen bir başka mutasyon aracılığıyla faydalar bile sağlayabilir. Dahası, zararlı olan mutasyonun etkisi tek bir özellik üzerinde olmak zorunda da değildir. Canlıya genel olarak zarar veren bir mutasyonun etkilediği bir başka özellik, bir başka ortam için önemli faydalar sağlayabilir ve mutasyonun zararının etkisini baskılayabilir. Evrimsel biyoloji çerçevesinde yapılacak bir analizde, tüm bu olasılıklar göz önünde bulundurulmalı ve hassaslıkla incelenmelidir.

Çok daha detaylı bilgiler için, mutasyonlarla ilgili buradaki makalemizi veya Evrim Kuramı ve Mekanizmaları isimli kitabımızı okuyabilirsiniz.