Swyer Sendromu: XY Kromozom Çifti Taşıyan Kadınlar!

Bilimin ve teknolojinin ışığında gelişen ve değişen dünyamızda her geçen gün yeni bilgiler öğreniyoruz. Bu yeni bilgilerden bazıları hemen hemen tüm insanlar tarafından benimsendi bile. Şüphesiz dillere pelesenk olmuş bu bilgilerden biri de X ve Y kromozomları olup bu kromozomların cinsiyetlerimizi belirliyor oluşudur.

Herkesin bildiği gibi XX kromozom çifti dişiliği, XY kromozom çifti de erkekliği belirlemektedir. Peki ya size XY kromozomlu kadınların da olduğunu söyleseydik?

Evet, yaşadığımız yerkürede XY kromozom çiftine sahip kadınlar nadir de olsa bulunmaktadır. Bu olay bilim literatüründe Swyer Sendromu olarak geçmektedir. Adını ise 1955’te kadınlarda kısırlığı inceleyen İngiliz endokrinolog Gerald Swyer’den almıştır. Oldukça az rastlanan bu sendromla doğan kadınlar çocukluk dönemleri boyunca tamamen dişi özellikleri göstermekte lakin ergenlik çağında cinsel erişkinliğe ulaşamamaktadırlar. Bu sendromun görüldüğü kadınların hücrelerini inceleyen genetikçiler, bu kadınların tüm hücrelerinde XY kromozom çiftinin olduğunu görmüşlerdir.

Swyer Syndrome disease

Swyer Sendromu Nasıl Oluşur?

Bizim gibi bu soruyu merak eden Peter Goodfellow adında bir genetikçi cevabı bulmak için 1980 yılında Y kromozomu üzerinde bulunan ve cinsiyeti belirleyen bir genin peşine düştü. Onun peşine düştüğü ve bulduğu geni biz bugün SRY geni olarak biliyoruz. Swyer sendromuna sahip kadınlarda Y kromozomu olsa bile üzerindeki SRY geni (yani cinsiyeti belirleyen Y bölgesi; sex-determining region Y) mutasyona uğramıştır. Bu nedenle erkek kromozomlarına sahip bu kişiler erkeklik organları geliştirmemektedir. Goodfellow yaptığı bir başka deneyde SRY geninin gücünü bir kez daha göstermiştir. Bu deneyde XX kromozomlu dişi farelere SRY geninin ekstra bir kopyasını vermiştir. Deney sonucunda farelerin erkeklik organları geliştirdiği ve dişilerle çiftleşme girişimi gibi erkeklere özgü davranışlar sergiledikleri gözlemlenmiştir. 

Quora

Buraya kadar yazımızı şöyle bir okuduğunuzda, Swyer sendromlu insanları cinsiyet kategorisinde sınıflandırmaya çalışırken kafa karışıklığı yaşamış olabilirsiniz. Acaba bu kişiler erkek midir yoksa kadın mı? XY kromozomu taşıdıklarından dolayı her ne kadar erkek olduklarını düşünsek de aslında onları kadın olarak sınıflandırmak daha doğru olacaktır. Böyle düşünmemizi gerektiren bazı nedenler vardır. Onlardan biri, kısır olsalar da bu kadınların tamamen normal vulva ve vajinaya sahip olmalarıdır. Ayrıca idrar çıkışı da bu kısımlara doğru fizyolojik olarak tamamen düzgün şekilde bağlıdır. Bir diğer neden de, her ne olursa olsun, bu kişilerin kendilerini çocukluklarından itibaren kadın olarak hissedegelmeleridir. Kadın vücuduna doğmuş, genelde kız çocuklarının oynadığı oyunları oynayarak büyümüşlerdir.

Lafı toparlamak gerekirse, tek bir genin cinsiyetimizi belirlemesi bir hayli garip ama bir o kadar da muhteşem bir olgu! Şu an yürüyüp nefes aldığımız dünyamızda XY kromozomlu kadınlar da var ve etrafımızda normal olarak benimsediğimiz kabullenişlere karşı anormal olmanın ne kadar da kabul edilebilir ve normal olduğunu bize gösteriyorlar.