Moyamoya Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Moyamoya hastalığı; beyinde bulunan bazı arterlerin (damarların) daralması sonucunda ortaya çıkan kronik, ilerleyici bir serebrovasküler hastalıktır. Bu hastalık, Willis poligonunu oluşturan arterlerin bilateral, ilerleyici darlığı veya tıkanıklığına bağlı olarak gelişen kollateral damarların karakteristik bir özelliği olarak tanımlanır. Bu durum, beyne yeterli kan akışının sağlanamamasına ve oksijenin yetersiz olduğu bölgelerde iskemik semptomlara (kan eksikliğinden kaynaklanan belirtiler) yol açabilir. Hastalığın sebepleri net olarak bilinmemekle birlikte, genetik ve konjenital faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Ayrıca, bazı tümöral hastalıklarla birlikte görülebilir.^{[1], [2], [3], [4]}

Belirti ve Bulgular

Moyamoya hastalığının belirti ve semptomları yetişkinler ve çocuklarda farklılık gösterebilir.

Çocuklarda gözlenen iskemik semptomlar şu şekildedir:

• Tek taraflı vücut zayıflığı veya felç,
• Konuşma güçlükleri,
• Nöbet geçirme,
• Baş ağrısı,
• Yürüme zorluğu.

Erişkinlerde gözlenen iskemi ve kanama semptomları ise şu şekildedir:

• Aniden başlayan şiddetli baş ağrısı,
• Bilinç kaybı,
• Bulantı ve kusma,
• Göz kararması veya çift görme.

Yaş ve cinsiyete bağlı semptom farklılıkları ise şöyle sıralanabilir:

• Çocuklarda genellikle iskemik semptomlar öne çıkar.
• Erişkinlerde ise kanama ve iskemi semptomları eşit ağırlıkta görülür.
• Kanama insidansı erişkinlerde %60, çocuklarda %10 olarak bildirilmiştir.
• İskemik belirtiler, erişkinlerde genellikle komplet strok, çocuklarda ise geçici iskemik atak şeklinde ortaya çıkar.
• İntrakraniyal kanama, genel olarak kötü bir prognostik faktördür.
• Çocuklarda moyamoya, inme olgularının %6'sından sorumlu olabilir.
• Moyamoya hastalığı çocuklarda kötü bir prognoza sahip olabilir, özellikle semptomlar 2 yaşından önce başladıysa bu beklenen bir durumdur.

Bu belirtiler, hastalığın seyri ve yaşa bağlı olarak değişebilir; bu nedenle bireysel durumlar dikkate alınmalıdır.^{[1], [2], [4], [5], [6]}

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Moyamoya hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimi sonucu ortaya çıkan bir nörovasküler bozukluktur. Genetik yatkınlık, izole moyamoya hastalığı için poligenik bir etiyoloji öne sürmektedir. Bu durum, birden fazla genin hastalığın gelişiminde rol oynamasına işaret etmektedir. Bilinen genetik mutasyonlar arasında BRCC3, MTCP1 ve GUCY1A3 genlerindeki değişiklikler öne çıkmaktadır.^[5]

Genetik araştırmalar ve moleküler çalışmalar, moyamoya hastalığının temelinde yatan genetik faktörleri anlamaya yöneliktir. Ancak, hastalığın tam anlamıyla çözümlenmesi ve etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesi için daha fazla çalışma gerekmektedir.^[5]

Teşhis Yöntemleri

Moyamoya hastalığının teşhisi, nadir görülmesi ve bariz olmayan belirti ve semptomlardan dolayı zor olabilir. Teşhis, klinik bulgular ve görüntüleme bulguları temelinde şüphelenilerek konur. Teşhisin doğrulanması için standart yöntem serebral anjiyografi olarak kabul edilir.^[7]

Wikimedia Commons

Serebral anjiyografi, moyamoya hastalığını doğrulamak için kullanılan standart bir yöntemdir. İşlem sırasında, kontrast madde enjeksiyonu ile beyin damarlarının röntgen filmi çekilir. Ancak, bu yöntem intravenöz kontrast kullanımına bağlı alerjik reaksiyonlar ve nadiren kontrast maddeye bağlı böbrek hasarı gibi riskleri içerebilir.^[7]

Manyetik Rezonans Anjiyografi (MRA), serebral anjiyografinin alternatifi olarak kullanılabilir. Bu yöntem, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) prensiplerini kullanarak damarların görüntülerini oluşturur. Genellikle serebral anjiyografiye göre daha düşük risk içerir.^[7]

Tanıda etkili olan bir diğer unsur, hastanın klinik belirtileri ve görüntüleme bulgularıdır. Moyamoya hastalığının belirgin bulguları genellikle supraclinoid iç karotis arterleri ve bunların proksimal dallarını içerir.^[7]

Moyamoya hastalığının teşhisinde serebral anjiyografi genellikle en güvenilir yöntem olmakla birlikte, MRA gibi non-invaziv yöntemler de kullanılabilir. Teşhis sürecinde hastanın genel sağlık durumu, alerji öyküsü ve kontrast madde kullanımına karşı hassasiyet dikkate alınmalıdır. Teşhis, uzman bir sağlık profesyoneli tarafından detaylı bir değerlendirme sonucunda konmalıdır.^[7]

Wikimedia Commons

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Moyamoya hastalığının ilerlemesini durdurmak veya intrakraniyal arteriyopatiyi tersine çevirmek için spesifik bir tedavi mevcut değildir.^[7] Tedavi, hastalık komplikasyonlarına karşı önlem almak, semptomları hafifletmek ve bilişsel bozulmayı önlemek amacıyla kullanılan ilaç tedavisini içerir. Atak sonrası fiziksel, mesleki ve konuşmaya yönelik terapiler de gerekebilir.^{[6], [7]}

İlaç tedavisi, hastalık komplikasyonlarını önlemek amacıyla kullanılır. Bu ilaçlar genellikle kan pıhtılaşmasını önleyen antikoagülanlar, kan basıncını düzenleyen ilaçlar ve antiplatelet ajanları içerir. Ancak, ilaçların kullanımı bireyin genel sağlık durumu ve diğer ilaçlarla etkileşimlere bağlı olarak riskler içerebilir.^{[6], [7]}

Fiziksel, mesleki ve konuşmaya yönelik terapiler ise atak sonrası fonksiyonel yetenekleri restore etmek ve geliştirmek amacıyla uygulanır. Fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi, hastanın ihtiyacına bağlı olarak uygulanır ve hastanın yaşam kalitesini artırmada önemli bir rol oynar.^{[6], [7]}

Ek olarak cerrahi revaskülarizasyon prosedürleri, beyine kan akışını restore etmek için kullanılır. Bu prosedürler doğrudan, dolaylı veya kombinasyonlu teknikleri içerebilir. İşlem sırasında olası komplikasyonlar göz önünde bulundurulmalıdır. Cerrahi müdahalenin endikasyonları ve zamanlaması konusunda tartışmalar devam etmektedir. İşlem, iskemik inme riskini azaltabilir ve bilişsel fonksiyonları koruyabilir, ancak belirsizlikler bulunmaktadır.^{[6], [7]}

Moyamoya hastalığının yönetimi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve bireyin özel durumuna bağlı olarak tedavi planı oluşturulmalıdır. Cerrahi müdahale, belirli durumlarda faydalı olabilir ancak riskler ve faydalar dikkatlice değerlendirilmelidir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Moyamoya hastalığının seyri, erken teşhis ve uygun tedavi ile iyileştirilebilir. Hastalığın şiddeti, prognozu etkileyen temel bir faktördür. Erken teşhis ve tedavi alan hastalarda genellikle daha olumlu bir seyir görülür. Mortalite oranları yetişkinlerde yaklaşık %5, çocuklarda ise %2 civarındadır; başlıca ölüm nedeni ise hemorajidir. Uzun vadeli sonuçlar hastalığın seyrine, tedaviye yanıta ve zamanında müdahaleye bağlı olarak değişebilir.^[7]

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Moyamoya hastalığı Asya popülasyonlarında, özellikle Japonya ve Çin'de daha sık görülür. Japonya'da yıllık moyamoya insidansı 0.35/100000, prevalansı ise 3.16/100000'dir. Avrupa'da görülme sıklığı Japonya'nın 1/10'u kadardır. Doğu Asya ülkelerinde yüksek insidans ve prevalans gözlenirken, Batı ülkelerinde bu oranlar daha düşüktür. Afrikalı ve Afrika kökenli Amerikalılarda moyamoya ile ilgili sınırlı veri bulunmaktadır, ancak yapılan çalışmalar bazı etnik gruplarda daha yüksek insidans olduğunu göstermektedir.^[5]

Önlem Yöntemleri

Moyamoya hastalığına yönelik kesin bir önlem yöntemi bulunmamakla birlikte, belirli tedavi ve yönetim stratejileri ile hastalığın ilerlemesini kontrol etmek ve komplikasyonları önlemek olasıdır.

Etimoloji

Japonca'da "havada dağılan sigara dumanı" anlamına gelen ve "moyamoya" şeklinde telaffuz edilen "もやもや" terimi, hastalığın anjiyografik görünümünden esinlenmiştir.^{[1], [2], [5], [8]}