Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

Sükraz-izomaltaz enzim eksikliği, ince bağırsağın fırçamsı epitelininde, bir disakkaridaz olan sükraz-izomaltaz enziminin eksikliğine bağlı olarak gelişir. Sükraz, bir disakkarid olan sükrozu glukoz ve fruktoz monosakkaritlerine; izomaltaz ise maltoz disakkaridini iki glukoz molekülüne dönüştürmektedir. Sükraz-izomaltaz enzim eksikliği, en sık rastlanan doğumsal disakkaridaz yetersizliğidir.

Sükraz-izomaltaz enzim eksikliği, genelde geç tanı alan, çocukların büyüme ve gelişmesini olumsuz etkileyebilen, tanı konulduktan sonra diyet ve enzim desteğiyle düzelme sağlanabilen bir hastalıktır.

Sükraz-izomaltaz enzim eksikliği kronik ishal ise karakterizedir ve otozomal resesif geçiş gösterir. Otozomal resesif geçişli bir disakkaridaz eksikliği ilk olarak 1960 yılında sükraz-izomaltaz eksikliği ile tanımlanmıştır.^{[1], [2]}

Semptomlar, bir çocuğun doğumundan sonraki yaklaşık 6-12. ayda (eğer emzirilmiyorsa daha önce, yaygın olarak önerilenden uzun emziriliyorsa daha sonra da olabilir) tamamlayıcı beslenmeye geçişiyle birlikte diyete sükroz ve nişasta içeren besinlerin eklenmesiyle başlar. Sükraz-izomaltaz enziminin eksikliğinden dolayı sükroz emilemez, su çeker ve ishale neden olur. Emilemeyen şekerler kalın bağırsağa gelir ve buradaki bakteriler tarafından fermente edilirler. Fermentasyon sonucu oluşan metan, hidrojen ve karbondioksit gibi gazlar karında şişlik ve ağrıya neden olur. Semptomlar ilerleyen yaşla birlikte düzelebilir.^[3]

Belirti ve Semptomlar

Hastalığın semptomları şunlardır:

• İshal,
• Karın şişliği,
• Karın ağrısı,
• Kusma,
• Kilo alımında duraklama veya ağırlık kaybı.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

SI genindeki mutasyonlar, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliğine neden olmaktadır. Sükraz-izomaltaz (SI) geni kromozom 3q25-3q26'da tanımlanmıştır. Daha sonra sükraz-izomaltaz sentezinden sorumlu SI geninde 25'ten fazla mutasyon keşfedilmiştir.^[4]

Teşhis Yöntemleri

Sükraz-izomaltaz enzim eksikliğinde kesin tanı, bağırsak epitelinden enzim düzeyleri analizi ile konulmaktadır. Kronik ishale neden olabilecek diğer nedenler dışlanır, enzim desteği veya karbonhidrat içermeyen formula mamalarla semptomlar gözlenir. Belirtilerin azalmasına göre tanıya ulaşılır.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Diyetin sükroz içeriğinin azaltılması ve sükrosidaz enzim desteği ile ishaller kontrol edilir. Besinler arasında en yüksek sükroz içeriğine sahip olanlar şeker pancarı, kuru kayısı, şeftali, ananas, bezelye, bal, soya ve soğandır. Beslenme uzmanının eşliğinde tolere edilebilen miktarlarda sükroz tüketilebilmektedir. Değerlendirme bireysel yapılır. Büyüme ve gelişmenin aksamaması için diyet sıkı bir takiple düzenlenmelidir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Sükraz-izomaltaz eksikliğinin Avrupa ülkelerinde prevelansı 1/5000 olarak bildirilmiştir. Grönland, Alaska ve Kanada'da ise sıklığı 1/20'ye ulaşmaktadır. Bildirilen verilere göre sükraz-izomaltaz eksikliği, primer laktaz enzim eksikliğinden daha sık görülmesine rağmen laktoz intoleransı olarak yanlış tanı almaktadır.

Etimoloji

Sukroz (Fr: "sucre"), tatlandırıcı olarak kullanılan beyaz şeker anlamına gelen kelimeye, kimyada şekerlere getirilen -oz ekinin eklenmesiyle 1857 yılında kullanılmıştır. Maltoz ise arpa (İng: "malt") kelimesinden türetilen, nişastasının sindirimiyle iki glukozdan oluşan şeker anlamına gelmektedir. Kimyada enzimlere getirilen -az ekinin getirilmesiyle sükraz ve izomaltaz kelimeleri türetilmiştir.