Kafatası Şekil Bozuklukları Şizofreniye İşaret Ediyor Olabilir!

5 Aralık'ta Nature Communications dergisinde yayınlanan bir araştırma, bazı şizofreni vakalarının kafatasındaki şekil bozukluklarından kaynaklanabileceğini öne sürüyor. Çalışma silme tipi mutasyondan kaynaklanan bir kromozom bozukluğu olan DiGeorge sendromuna odaklanıyor. Bu sendromda, 22. kromozomun bir kopyasının küçük bir parçasında eksiklik görülür.

Yaklaşık olarak her 2.150 doğumdan birini etkileyen bu sendrom, vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilir. Kalp anomalileri, bağışıklık sorunları, damak yarığı ve gelişimsel gecikmelere neden olma potansiyeli taşır. Araştırmalar, bu sendromu taşıyan bireylerin ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde şizofreni geliştirme olasılığının %25 ila %30 olduğunu öne sürüyor.

Şizofreni, diğer belirtilerinin yanı sıra psikoza (örneğin halüsinasyon gibi gerçeklikten kopma belirtileri) yol açabilir ve bireylerin sosyal ilişkilerini sürdürme ve duygularını ifade etme becerilerini bozabilir. Çalışma, kafatasındaki şekil bozukluklarının Tbx1 adı verilen bir genle ilişkilendirilebileceğini ve bu şekil bozukluklarının beynin bir kısmının büyümesini sınırlayabileceğini ortaya koyuyor. Çalışmanın ortak yazarlarından St. Jude Gelişimsel Nörobiyoloji Departmanı Sinir Devreleri ve Davranış Bölümü Direktörü Dr. Stanislav Zakharenko şunları söylüyor:

Özellikle ergen veya yetişkin beyinlerinde Tbx1 geninin çok aktif olmaması ilginç bir durum. Beyin Tbx1 geninin "devreye girmesine" izin vermiyor. Ancak bu gen çevredeki dokularda, özellikle kemik, kıkırdak ve damar dokularında aktif hale geliyor.

Tbx1 genini daha iyi anlamak için Zakharenko ve ekibi, DiGeorge sendromuna sahip laboratuvar farelerini bu sendroma sahip olmayan fareler ile karşılaştırdı. Araştırma sonucunda, sendroma sahip farelerin serebellumunda belirgin farklılıklar gözlemlendi. Özellikle, serebellumun iki lobunun yaklaşık %70 daha küçük olduğu görüldü.

Deneyler, bu boyut kaybının farelerin hareket öğrenmeyi gerektiren görevleri tamamlamasını zorlaştırdığını gösterdi. Bu zorluk, görsel alanı baş hareketleri sırasında sabitlemeye yardımcı olan vestibülo-oküler refleksin (VOR) modülasyonundaki sorunlardan kaynaklanıyordu. Görsel stabilizasyon eksikliği, insanlarda yüzleri tanıma zorluğına neden olabilir. Hem VOR hem de yüz tanıma sorunları şizofrenide yaygın olarak görülen etkilerdir.

Farelerdeki bu gözlemlere rağmen, araştırmacılar küçülen lobların hücresel yapısında veya hücrelerin oluşum şeklinde belirgin bir anormallik görmedi. Ancak, beynin bu kısmını barındıran kafatası kemiğinin şekil bozukluğu gösterdiğini fark ettiler.

Serebellumun o bölümünün serebellumun büyümesini sağlayan bir "cep" boyutunda olması gerekiyordu. Ancak bu cep, normalden çok daha az derindi ve bu durum serebellum dokusunun sıkışmasına yol açtı. Araştırmacılar, bu sorunun Tbx1 geninin eksikliğinden kaynaklandığını keşfetti.

Araştırmacılar, bu bulguları insanlara uyarlamak için, bu sendroma sahip 80 kişinin ve bu sendromu taşımayan 68 kişinin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramalarını inceledi. Sonuç olarak farelerde olduğu gibi, sendromlu insanlar da serebellumun aynı loblarında belirgin bir boyut azalması gözlemlendi.

Ancak bu boyut kaybı, insanlarda farelere kıyasla "daha az belirgin"di. Araştırma ekibi bunun nedenini henüz aydınlatamadığını belirtiyor. Bu araştırma henüz erken aşamalarında olsa da mevcut veriler DiGeorge sendromu ile şizofreni arasında daha önce fark edilmemiş olası bir bağlantıya işaret ediyor.

Gelecekte, araştırmacılar bu mekanizmanın psikoz gelişimine zemin hazırlayıp hazırlamadığını ve dolaylı yoldan serebelluma bağlanan diğer beyin bölgelerini nasıl etkileyebileceğini daha fazla araştırmayı planladıklarını belirtiyor.