Her Bir Genetik Risk Faktörünün Hastalık Yükünü Hesaplamak Artık Mümkün!

Belirli genetik risk faktörlerine sahip bir birey, sağlıklı yaşayabileceği yıllardan kaçını kaybeder? Helsinki Üniversitesinden yeni bir araştırma, bu düşündürücü soruya bir cevap bulmaya çalışıyor.

Öncelikle bilim insanları, hem yaygın hem de nadir olan hastalıklarla bağlantılı genetik varyantlar seçti. Sonrasında bunları, hem birey hem de nüfus bazında ortalama kaybedilen sağlıklı yıl sayısına olan etkilerine göre ayırdılar.

Bunun için iki tane geniş kapsamlı biyobank çalışması olan Finlandiya kökenli FinnGen ve UK Biobank'den 735,000 insanın genetik ve sağlık verilerini analiz ettiler.

Çalışma, Helsinki Üniversitesi Finlandiya FIMM Moleküler Tıp Enstitüsü grup lideri Andrea Ganna tarafından yönetildi ve Nature Medicine dergisinde yayımlandı.^[1]

Nüfus düzeyindeki sonuçlar, kardiyovasküler hastalıklar veya Alzheimer riskini arttıran yaygın genetik varyantların kaybedilen sağlıklı yıl sayısına ciddi etkisi olduğunu gösterdi.

DNA'nız Kaderiniz Değil!

Beklendik bir şekilde, bireysel düzeyde en çok nadir bilinen hastalık mutasyonlarının sağlıklı yılları etkilediği ortaya çıktı. Bununla birlikte, bu varyantlar nadir bulunduğundan nüfus etkileri yaygın genetik varyantlara kıyasla çok daha küçüktü. Örneğin;

• İyi bilinen BRCA1 genindeki meme kanseri mutasyonunu taşıyan bireyler, artan çeşitli kanser riskleriyle ortalama en az 4 sağlıklı yıllarını kaybediyor.
• Yaygın varyantlardan lipoprotein(A)'nın kodlaması olan LPA geninde bir mutasyon taşımak, sağlıklı yaşam miktarını en fazla 1.2 yıl kadar azaltıyor. Bu proteinin yüksek plazma düzeyleri, damar sertliğiyle bağlantılı olabilir.

Helsinki Üniversitesi Finlandiya FIMM Moleküler Tıp Enstitüsündeki çalışmanın ilk yazarı, doktora sonrası araştırmacı Sakari Jukarainen şöyle söylüyor:

Tahminlerimizi maluliyete uyarlanmış yaşam yılları (DALY) denilen bir metriğe dayandırıyoruz. Bu tarz çalışmalar için DALY harika bir araç çünkü hem kötüleşen yaşam kalitesini hem de hastalık yüzünden gerçekleşmesi muhtemel erken ölümü değerlendiriyor. Ancak genetik yapınız kaderiniz de değil. Yaşam tarzınızda değişiklik yapmak veya tıbbi tedavi görmek, genetik risk faktörlerinin ömrünüzü kısaltmasını tamamen engelleyebilir.

Sonuçlar Klinik Uygulamaların Geliştirilmesini ve Uygulanmasını Mümkün Kılıyor!

Araştırmacılar ayrıca yaygın genetik varyantların etkilerini, halk sağlığı kampanyalarının hedefi olan bazı bilindik değiştirilebilir risk faktörlerine atfedilebilen hastalık yükleriyle karşılaştırdı. Dr. Andrea Ganna şöyle söylüyor:

Sonuçlarımıza göre; nüfus seviyesindeki bazı yaygın genetik varyantlar, yüksek doz sodyum alımı gibi bilindik değiştirilebilir risk faktörleri kadar çok sağlıklı yıl kaybına sebep olabilir. Genetik risk üzerine verileri, beklenilen sağlıklı yıl kaybına çevirdik. Genetik risk faktörleri böylece, daha geniş bir yaygın risk faktörleri bağlamına yerleştirilebilir ve etki bakımından çeşitli hastalıklar üzerinden karşılaştırılabilir. Bu, genetik bilgiyi daha doğru kullanacak klinik uygulamaların geliştirilmesine ve uygulanmasına da olanak sağlıyor.