"Gül Çiçeği" Hastalığının Genetik Nedeni Tespit Edildi!

Türkiye'de, halk arasında "gül çiçeği" ya da "güzellik izi" olarak, İngilizcede ise "porto şarabı izi" olarak bilinen, bilimsel ismi ise nevus flammeus olan hastalığa neden olan genetik mutasyon tespit edildi. Bu tespit, güçlü yeni tedavi yöntemlerinin ufukta olduğunun habercisi olabilir.

Amerikalı bilim insanları bu kırmızı-mor yapılı lekelerin nedenlerini tespit etmenin "oyunu değiştiren" bir keşif olduğunu ve bu şekilde doğan çocukları tedavi etmek için gerekli yolların keşfini mümkün kılacağını söylüyorlar.

Bu tip doğum lekeleri genellikle anormal şekilde şişmiş, deride bulunan kılcal damarlardan ötürü oluşuyor. Bu şişme sonucu kan miktarının bu bölgelerde artması, deriye kırmızı veya mor bir renk veriyor. Bilim insanlarıysa genellikle gebelikten hemen sonra oluşan bu lekelerin sebebi olan otozomal (vücuda ait) mutasyonu keşfettiklerini söylüyorlar.

Aynı genetik mutasyon, nadir rastlanan bir sinir hastalığı olan Sturge-Weber Sendromu'na (SWS) da neden olabiliyor. Bu hastalık sırasında vücutta bu tip lekelerin de oluşabildiği, bunun haricinde glakoma, nöbetler ve fiziksel zayıflık da görülebildiği biliniyor. Şu anda iki hastalık da sadece reçeteli ilaçlar, ameliyatlar veya acı dolu lazer tedavileriyle ve malesef çok düşük başarı oranlarıyla tedavi edilebiliyor.

Ancak bilim insanları lekelerin sebebi olarak keşfettikleri bu mutasyon sayesinde geliştirecekleri ilaçlarla, hastalığa sebep olan mutasyona sahip genleri durdurabilecek ilaçlar üretebileceklerine dair umutlular. 

Baltimore'da bulunan Kennedy Krieger Enstitüsü'nden araştırmacılar, SWS hastaları ile sağlıklı bireylerden dokular alarak bunların genetik yapısını birbirleriyle kıyasladılar. Alınan hastalıklı dokuların 3 tanesinde ortak olarak, 9q21 (9. kromozomun uzun kolunun 21. bölgesinde) üzerinde bulunan GNAQ geninde bir mutasyon tespit ettiler. Araştırmacılar, aynı gen ile gözde meydana gelen bir çeşit deri kanseri arasında da bağlantı keşfettiler. Geliştirecekleri yeni yöntemlerle bu kanseri de tedavi edebilmeyi umuyorlar.