Glukoz Galaktoz Malabsorbsiyonu (Emilim Bozukluğu) Nedir? Karbonhidrat Emilim Bozuklukları Nasıl Tedavi Edilir?

Glukoz galaktoz emilim bozukluğu, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Glukoz, canlılığın neredeyse tamamı tarafından ana enerji kaynağı olarak tüketilen bir şekerdir (monosakkarittir). Galaktoz ise glukoza göre daha az tatlı olan, süt ve süt ürünlerinde bulunan bir başka monosakkarit çeşitidir. Galaktoz ve glukoz şekerlerinin birleşmesiyle laktoz adı verilen disakkarit molekülü oluşur.^[1]

Glukoz galaktoz emilim bozukluğu yenidoğan döneminden itibaren görülür ve hayatı tehdit eder. Genellikle ishal ve dehidratasyonla seyreder. İlk olgu 1962 yılında Lindquist ve arkadaşları tarafından bildirilmiştir.

Belirti ve Semptomlar

Hastalığın semptomları şunlardır:

• İshal
• Karında şişkinlik ve ağrı
• İştahsızlık
• Kusma
• Yağlı ve asidik dışkı.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Hastalığın oluşma nedeni, glukoz ve galaktozun ince bağırsaktan emilimini gerçekleştiren, 22q13.1 kromozomunda lokalize olan sodyum bağımlı glukoz taşıyıcısı proteini 1 (SGLT1) adlı taşıyıcı sistemin bozukluğudur. Taşıyıcı proteinin SGLT1 tarafından kodlandığı 1962'de tanımlanmışken, hastalığın genetik mutasyonlardan kaynaklandığı 1991'de tanımlanmıştır.^[2]

Mutasyon sonucunda ince bağırsakta bir diğer monosakkarit çeşiti olan fruktozun emilimi normal bir şekilde gerçekleşir. Glukoz ve galaktoz emilemediği için kalın bağırsağa geçerler ve buradaki bakteriler tarafından fermente edilirler. Fermentasyon sonucunda kısa zincirli yağ asitleri ve gazlar oluşur. Bu nedenle hastaların dışkısı yağlı ve asidiktir. Oluşan gazlar karında şişliğe ve ağrılara neden olabilmektedir. Emilemeyen glukoz ve galaktoz burada birikerek su çekerler ve ishal oluşur.^[3]

Teşhis Yöntemleri

Tanıya yardımcı olabileceği için akraba evliliği ve aile öyküsü sorgulanmaktadır. Eğer ailede bilinen bir mutasyon yoksa, SGLT1 gen mutasyon analizi şart değildir. Çünkü test maliyetli ve zaman alıcıdır. Hastaların ince bağırsaklarından alınacak biyopsiler, herhangi bir yapısal bozukluk olmadığı için normal görülmektedir. Tanı, doğumdan hemen sonra beslenme ile başlayan sık ve bol sulu ishalle; dışkıda glukoz veya galaktoz görülmesiyle; ağızdan glukoz yükleme testi sonucu kan şekerinin yükselmemesiyle konur. Bu hastalarda glukoz emilemediği için kan şekerini de yükseltmemektedir. Tanı, diyetten glukoz ve galaktozun çıkarıldığında ishalin kesilmesiyle, fruktoz içeren mama ile beslenildiğinde ishalin görülmemesiyle doğrulanır.^[4] Tanıda genellikle kullanılan yöntemler şunlardır:

• Genetik testler
• Dışkıda glukoz ve galaktoz saptanması
• Glukoz yükleme testi ile kan şekerinin yükselmemesi
• Diyetten glukoz ve galaktozun çıkarıldığında ishalin kesilmesi
• Fruktoz içeren mama ile beslenildiğinde semptomların iyileşmesi.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Hastalığın süt çocukluğu dönemindeki tedavisinde glukoz ve galaktoz içeren tüm besinler ve anne sütü diyetten çıkarılmaktadır. Bebeğin beslenmesinde fruktoz içeren mamalar kullanılır. Bebek dördüncü ayını tamamladıktan sonra, gastrointestinal tolerasyonlarını sağlamak amacıyla düşük karbonhidrat içeriğine sahip mamaların yavaş yavaş eklenebileceği uzmanlar tarafından önerilmektedir.

Çocuklarda kaçınılması gereken besinler glukoz, galaktoz, sükroz ve laktoz içeren besinlerdir. Süt ürünleri, tereyağı, yoğurt, peynir, sofra şekeri, mısır şurubu, çikolatalar vb. birçok besin, hastaların diyetlerinden çıkarılır. İzin verilen besinler ise galaktoz ve glukoz içermeyen özel formüller; fruktoz içeren besinler; bal; bazı sebze ve meyveler; et, balık ve yumurtalar; bitkisel sıvı yağlar vb. besinlerdir. Besinler hastalara verildikten sonra karında şişkinlik, bulantı, ishal, ağrı vb. gastrointestinal semptomlar takip edilir. Hastaların diyetleri beslenme uzmanları tarafından düzenlenir ve yeterli büyüme-gelişme yakalanabilmektedir. Hastalara uygun beslenme sağlandığında normal ağırlık kazanımının geliştiği ve normal nörolojik gelişimin sağlandığı uzmanlar tarafından bildirilmiştir.^[5]

Academic Journals

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Glukoz galaktoz emilim bozukluğu hastalığının prognozu genellikle iyidir. Hastalar büyüdükçe az miktarlarda glukozu tolere edebilirler. Kullanılan özel mamalar ile yüksek proteinli ve yağlı beslenme, uzun dönemde sağlık sorunları yaratabilmektedir. Bu nedenle uzmanlar tarafından yakın takip edilmelidir.

Önlem Yöntemleri

Çocukların ebeveynleri besin etiketleri okumalı, diyetlerinden çıkarılan şekerleri içeren gıdalara dikkat etmelidirler. Ailelere bu konularda gerekli eğitimler verilmelidir.^[6] Eğer kısa sürede tanı konulup uygun diyet tedavisi başlanmazsa hastalık ölümcül seyredebilmektedir.

Etimoloji

Glukoz, Yunanca tatlı anlamına gelen bir kelimenin (Gre: "glykys") kimyada şekerlere verilen "-oz" son ekiyle birleştirilmesi ile türetilmiş bir monosakkarittir.^[7]