Epidermolizis Bülloza Nedir? Derisinde "Bül" Adı Verilen Kabarcıklar Oluşanların Nelere Dikkat Etmesi Gerekir?

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Epidermolizis Bülloza, epidermis tabakasının gevşemesinden dolayı herhangi bir basınç veya travma gibi mekanik bir etki sonrası, mukoza olarak tanımlanan (deri ve ağız içi, genital alan, anal bölge, göz, burun, nefes yolu, yemek borusu gibi) alanlarda deri altındaki boşluklara çevre dokulardan sızan sıvıların "bül" olarak tanımlanan içi su dolu kabarcıklarının oluşumu/gelişmesi ve oluşan yaralar ile devam eden, geçişli ve monogenik (tek genli) bir hastalıktır.

Daha basit haliyle Epidermolizis Bülloza; 4 farklı alt gruptan oluşan, dermis dokusunda bulunan fonksiyonel proteinlerin kodlanmasından sorumlu genlerde oluşan mutasyonlardan kaynaklanan monogenik ve şiddetli bir kalıtsal hastalık olarak tanımlanır.

Belirti ve Semptomlar

Klinik olarak bulunan 4 ana form:

• EB Simplex,
• Junctional EB,
• Distrofik EB ve
• Kindler Sendromu

olarak sınıflandırılır. Epidermolizis Bülloza'da belirtiler, daha çok cilt üzerinde gözlemlenir. Bunların en yaygın olanı ciltte oluşan ve bül adı verilen içi sıvı dolu kabarcıklardır. Diğer belirtiler ise:

• "Mila" adı verilen beyaz lekelerin oluşması
• Kolay yaralan cilde sahip olunması
• Ağız, avuç içi ve ayak tabanlarında kabarcıkların oluşması
• Tırnak ve derinin kalınlaşması
• Eklem iltihaplanmaları

şeklindedir. Ayrıca hastalığın seyrine göre diğer sistem belirtileri de görülebilir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

1) Epidermolizis Bülloza Simpleks (EBS)

En basit form olarak bilinen Epidermolizis Bülloza Simpleks’in (EBS), Orphanet verilerine göre Dünya genelinde görülme sıklığı 100.000 kişide 1,8’dir. Formlar arasında en yaygın görülen tip olan EB Simplex, KRT5 ve KRT14 genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Genellikle doğumdan hemen sonra ya da erken çocukluk döneminde görülen EBS, çoğunlukla otozomal dominant (OD) geçiş gösterse de otozomal resesif (OR) olarak da kalıtılabilir. Cildin epidermis tabakasında meydana gelen büller ile karakterize olan bu formda keratoderma, tırnak ditrofisi, alopesi ve mukozal tutulum nadir de olsa görülebilir.

2) Junctional Epidermolizis Bülloza (JEB)

EBS’nin aksine dermo-epidermal bileşkenin lamina lusidasının ayrışması ile meydana gelen JEB’nın, Orphanet verilerine göre Dünya genelinde görülme sıklığı 100.000 kişide 0,17’dir. Junctional EB; LAMA3, LAMB3, LAMC2 ve COL17A1 genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Otozomal resesif geçişli olan bu form, genellikle doğumla birlikte gözlemlenir. Diğer formlara oranla en spesifik belirtisi diş minesi hipoplazisidir.

3) Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB)

Col7A1 genindeki mutasyonlar sebebiyle meydana gelen DEB’in, dominant ve resesif olmak üzere iki formu bulunur. Dominant formu resesif formuna göre daha hafiftir ve bu formda bül lokalizasyonu sub-lamina densada görülmektedir. Tip VII kolajenin yokluğunda veya işlevini görmemesi durumunda, cilt katmanlarının gerektiği gibi birbirine yapışmamasından kaynaklanır.

Distrofik EB’nın görülme sıklığı dünya genelinde 100.000 kişide 0,7 olarak gözlemlenir. Bu forma sahip hastalarda agresif türde cilt kanseri gelişme riski diğer formlara oranla daha yüksektir. Otozomal dominant/resesif geçiş görülürken nadiren de olsa OD/OR heterozigot geçiş görülebilir. Oluşan derin yaraların konumu sebebiyle hastalarda doku kusuru ve yara izi gözlemlenebilir.

4) Kindler Sendromu

FERMT1 geninde oluşan mutasyonlar sonucu ortaya çıkan Kindler Sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren ve en nadir görülen formdur. Doğumda başlayan bu formun deri bulguları arasında travmatik akral bül oluşumu, deri frajilitesi, el ve ayak parmakları arasında perdelenme gözlemlenirken ilerleyen dönemlerde ise poikilodermik pigmentasyon ve hafif bir güneş maruziyeti sonrasında bile gelişebilen fotosensitivite gözlemlenebilir.

Teşhis Yöntemleri

Epidermolizis Bülloza’nın tanısındaki en önemli etken, ciltte ve vücudun birçok farklı yerinde görülen kabarcıklardır. Klinik muayene sırasında kabarcıkların türü belirlendikten sonra; kan tahlilleri, genetik testler, deri biyopsileri, bakteri kültürü ve çeşitli görüntüleme yöntemleri hastalığın tanısında kullanılır ve uygun bir tedavi planı oluşturulur. Bu yöntemler kullanılarak hastalığın genetik bir bozukluk olup olmadığı da öğrenilir. Aile öyküsünde Epidermolizis Bülloza bulunan bireyler hastalığın erken tanısı için doğum öncesi testler yaptırabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Henüz net bir tedavisi olmayan Epidermolizis Bülloza’da destekleyici tedaviler uygulanır. Burada en önemli amaçlardan biri, doku onarımını sağlamaktır. Yara bakımında dikkat edilmesi gereken noktalar şunlardır:

• Enfeksiyon gelişmesini önlemek için bül oluşan alanın daima temiz tutulması,
• Cildin herhangi bir kozmetik madde ile olan temasının önlenmesi,
• Sert yüzeylerle temastan kaçınılması,
• Yüksek sıcaklarda bulunulmaması,
• Ağız ve diş bakımının ihmal edilmemesi,
• Evde bakım konusunda ve yukarıdaki verilen bilgiler hakkında hasta ve hasta yakınlarına eğitim verilmesidir.

Etimoloji

Epidermolizis Bülloza'nın kelime anlamı, deriyi oluşturan tabakaların en dış kısmı olan epidermis dokusunun altındaki dermis dokusu tarafından desteklenen ve karakteristik fonksiyonların yer aldığı tabakadan gelmektedir.

Diğer Başlıklar

Epidermolizis Bülloza ve Beslenme

Epidermolizis Bülloza’ya sahip bireylerde enfeksiyona karşı direncin, büyümenin, yara iyileşmesinin ve mümkün olan en iyi yaşam kalitesinin sağlanmasında beslenme oldukça önemli bir rol oynar. Bu hedeflerin sağlanması optimal beslenme durumunun korunmasına dayanır.

Epidermolizis Bülloza’ya sahip bireylerde iştahsızlık görülebilir ve buna bağlı olarak büyüme/gelişme ve yaraların iyileşmesinde yetersizlik oluşabilir. Bu durum, günlük yaşam kalitesinin düşmesine ve kişide gerginlik-stres düzeyinin artmasına neden olabilir. Bunun önüne geçmek için bireyin diyetinde yumuşak ya da püre haline getirilmiş gıdalar kullanılmalıdır. Öğünler az miktarda olacağı için, besin değeri yüksek gıdalar tercih edilmelidir. Protein içeren gıda ve içeceklerden en iyi şekilde yararlanılması gerekmektedir. Bunun için katı ve sıvı besin takviyeleri kullanılabilir.

Epidermolizis Bülloza'da doğru beslenmek:

• Cilt lezyonlarının düzgün iyileşmesini sağlar.
• Enfeksiyonlara karşı bağışıklık sistemini güçlendirir.
• Yeterli büyüme/gelişmeye katkıda bulunur.
• Kabızlık gibi yan etkilerin düzelmesine yardımcı olur.
• Yaşam kalitesini iyileştirir.

RaDiChal2021 ve 7therapy

Rare Disease Challenge

Bir HiDNA girişimi olan RaDiChal; Türkiye geneli, üniversiteler arası Nadir Hastalıklar Genetik Tedavi Yarışmasıdır.

7therapy

7therapy, çözüm odaklı yaklaşım ile bir araya gelen 5 arkadaşın kurmuş olduğu, halk arasında kelebek hastalığı adıyla bilinen Epidermolizis Bülloza için #kelebeketkisi etiketiyle yola çıkarak farkındalık ve tedavi stratejisi planlayan bir gruptur. Üyeleri şöyledir:

• Talha Yaşar - Üsküdar Üniversitesi
• İrem Köhserli - Üsküdar Üniversitesi
• İrem Çelik - Üsküdar Üniversitesi
• Beyzanur Akı - Üsküdar Üniversitesi