Cherubism ve Cennete Bakan Gözler: Rönesans Tablolarından Esinlenerek İsimlendirilmiş Genetik Bir Hastalık!

Dr. W.A. Jones, Rusya’dan gelen bir ailenin doktoruydu. 1931 yılında, ailenin üç çocuğunun dış görünüşlerindeki farklılık dikkatini çekti. Çocukların yanakları ve çeneleri oldukça dolgundu, gözleri yukarıya doğru bakıyordu ve irislerinin altından skleraları görülüyordu. Çocukların kafa radyografilerini çeken Dr. Jones, çene kemiklerinde multiple (birden fazla) kistler olduğunu gördü. Kistler, çok fazla sayıda ve bilateral (hem sağ hem solda olmak üzere çift taraflı) olmasıyla daha önce görmüş olduğu lezyonlardan farklıydı.

Dr. Jones, bu ilginç görüntüyü ilk olarak Rönesans tablolarında, ilerleyen zamanlarda ise heykellerde de kullanılmış olan "cherub" motifine benzetti ve hastalık bu şekilde isimlendirildi. "Cherub", şişman yanaklı, kanatları olan, gözleri cennete baktığı inanılan, melek bebek motifidir.

Hastalık genetik olması dolayısıyla 1933 yılında literatüre geçerken "Çenelerin ailesel multiloküler kistik hastalığı" olarak Dr. Jones tarafından adlandırılmıştır. Dr. Jones, bu yayınında hastalığın bulgularını paylaşmakla beraber, bu bulgulara sahip olan ilk çocuk hastalarını yıllar boyunca takip etmiştir. Çocuklar 15-16 yaşlarına geldiklerinde estetik operasyonlar geçirmiş ve normal yüz boyut ve şekline sahip olabilmişlerdir.

Çocukluk döneminde ortaya çıkan bir benign (iyi huylu) fibroosseöz bir hastalık olup, oldukça nadir görülür. Çene lezyonları görünümleri itibari ile bir başka çene tümörü olan ameloblastomayı yada dev hücreli tümörleri andırabilir. Tüm bu lezyonlar radyografide sabun köpüğüne benzer bir görüntü verir. Ayırıcı tanısı Cherubism’in çift taraflı olması ve ameloblastomun ve dev hücreli granülomların nispeten daha geç yaşlarda görülebilmesi ile yapılır. Cherubism’de kemiğindeki lezyonlar genellikle simetrik olur ve ağrısızdır. Dış görünüş ile ön tanı, radyografi ile kesin tanısı konulabilir. Tedavisi için ise puberteyi beklemek uygundur.

Hastalığın genetik olduğu, 4p16.3 kromozomundaki SH3 bağlayan SH3BP2 genindeki mutasyona bağlı olduğu bulunmadan önce de düşünülmekteydi. Ailesel geçişli, bir ailenin birden fazla çocuğunda görülmesi sebebiyle başından beri Cherubism’in genetik olduğu düşünülüyordu. Son yapılan çalışmalar ile SH3BP2 genindeki bir mutasyon ile ortaya çıkan otozomal dominant bir genetik hastalık olduğu kesinleşti.

Hastalık genellikle mandibulada (alt çene kemiği) başlayan ağrısız, sert şişlikler olup, zamanla maxillaya (üst çene kemiği), oradan da orbital kemiğe yayılır. Orbital kemiğin etkilenmesiyle alt ve orta yüzde belirgin bir büyüme söz konusu olur. Ancak hemen her vaka yüz kemiklerinin etkilenmesi ile sınırlıdır. Vaka agresifleştikçe hastada subjektif olarak diplopi (çift görme) ve strabismus (şaşılık) gelişebilir. Gözler dışa doğru çıkıktır (proptozis).

Hastalığa ismini veren motiften bahsedecek olursak, günümüzde Katolik teolojisinde "cherub" ile "putti" kavramları birbirinden ayrılmıştır. "Cherub", orta çağda melekler arasında bir hiyerarşi olduğu dönemlerde en üst kıdemde olan ve sekiz kanadı bulunan, dört yüzü olan insan, öküz yada aslan şeklinde tasvir edilirken, melek yüzlü bebek figürü "putti" olarak adlandırılır. Putti, Rönesans ve Barok eserlerinde sıkça kullanılmış olan bir figürdür.