Babadan Yavruya Mitokondriyal DNA (mtDNA) Transferi!

Biyoloji derslerinin vazgeçilmez kalıplarından birisidir: Üreme sırasında mitokondrilerimizdeki DNA (mtDNA) sadece anneden yavruya aktarılır, asla babadan yavruya aktarılmaz! Bu nedenle mtDNA'yı takip ederek dişi tarafının evrimsel geçmişini inceleyebiliriz. Evet, mtDNA'nın çoğunlukla anneden yavruya aktarıldığı doğru; ancak bu, her tür için geçerli değil! 

Örneğin, Mytilidae ailesinden olan ve yaygın olarak tanıdığımız kabuklu midyelerin çoğunda mtDNA sadece babadan yavruya aktarılır. Ancak bu tuhaflığı görmek için illa bizden uzak türlere bakmamıza gerek yok. Örneğin, 1999 yılında yapılan bir çalışmada, en yakın kuzenimiz şempanzelerde babadan yavruya mtDNA geçebileceğine dair bir vakaya rastlandı. Dahası, 172 koyun üzerinde yapılan araştırmada, bazı akrabaların mtDNA'sının kimi zaman babadan yavrulara aktarıldığı tespit edildi. Bunun haricinde tavuklarda ve Drosophila simulans gibi meyve sineklerinde de babadan yavruya aktarılan mtDNA örneklerini görebiliyoruz.

İnsanlarda Babadan mtDNA Aktarımı

Peki ya insanlarda? 2018 yılına kadar yaygın olarak kabul edilen dogma, insanlarda sadece anne tarafından mtDNA aktarımı yapılabildiği yönündeydi. Ancak buna karşı çıkan biyologlar ve (azınlıkta da olsa) araştırmalar da yok değildi. Gerçekten de, ilk olarak 2018 yılında araştırmacılar, insanlarda da babadan yavrulara mtDNA geçişi olduğunu ispatladılar. Bu araştırmaları anlamadan önce, neden mtDNA'nın sadece anneden geldiğini düşündüğümüzü anlamamız gerekiyor. Bunun da iki sebebi var:

Neden Sadece Anneden Geldiği Düşünülüyordu?

Birincisi, sperm üzerindeki mtDNA, baş ile kuyruğun birleştiği orta kısımda yer alıyor. Bu kısım, sperm yumurtaya girerken kuyrukla birlikte parçalanıyor ve yumurtaya giremiyor. Bu nedenle, sperm tarafından taşınan ve babadan gelen mtDNA, yavruya aktarılamamış oluyor. İkinci bir nedense, mitokondrinin hücre bölünmesi sırasındaki konumlanışı nedeniyle mayoz bölünmeye dahil olmaması... Bu durumda, crossing over aracılığıyla mtDNA'nın genleri yer değiştiremeyeceği için, babadan yavruya mtDNA aktarılması da imkansız gibi gözüküyor.

İşler Nasıl Değişti?

Sorun, ilk nedende karşımıza çıkıyor. Yeni yapılan araştırmalar, sperm kuyruğunun da yumurtaya dahil olabileceğini gösteriyor. 28 yaşındaki bir erkek üzerinde yapılan araştırmada, kas dokusu içerisinde hem anneden hem de babadan gelen mtDNA örneklerine rastlandı. Daha sonradan yapılan bir araştırma ise, ikinci nedene meydan okuyor: Bir vakada yapılan incelemede, anne ve babadan gelen mtDNA'nın rekombinasyon sonucunda birbirine kaynaştığı ortaya konuldu.

Elbette mtDNA'nın sadece anneden geldiğini savunan araştırmacıların bu gelişmelere cevabı oldukça netti: Bunlar, öylesine nadir olan örnekler ki, rahatlıkla göz ardı edilebilir. Fakat bu argüman, 2018 yılında iyice geçersiz hale geldi.

Cincinnati Çocuk Tıp Merkezi'nde çalışan Taosheng Huang, bir çocuk hastasında hem anneden hem babadan gelen mtDNA'ya rastladı. Bu, şans eseri bir keşif oldu; çünkü hasta mitokondriyal hastalık semptomlarıyla (aşırı yorgunluk ve egzersiz intoleransı gibi belirtilerle) kendisine geldi ve dolayısıyla mtDNA'sının dizilenmesi gerekti. Dizileme sonucunda, çocukta iki farklı tipten mtDNA'ya rastlandı ve her ikisi de bol miktarda bulunuyordu. Huang olayı şöyle anlatıyor:

Aklıma gelen ilk şey, laboratuvar analizi sonuçlarının hatalı olduğuydu. Hoş, teşhis laboratuvarımızın son 6 yılda böylesine bir hata yaptığını hiç görmemiştim. Yine de 3 ayrı laboratuvara gönderdik ve birebir aynı sonuçları aldık. İşte o zaman gördüğümüzün gerçek olduğunu kabul etmek zorunda kaldık.

Çocuğun ailesinden de mtDNA örnekleri alıp dizileyen Huang, gerçekten de çocukta hem anneden, hem de babasının soy hattından mtDNA geldiğini ispatlamayı başardı. Bu mtDNA illâ doğrudan babasına ait olmak zorunda da değildi: Örneğin bu vakadaki çocuk, babasının soy hattından birinin mtDNA'sına sahipti; doğrudan babasınınkine değil.

Yaptıkları çalışmada, karma mtDNA'ya sahip olan erkeklerin, sadece anneden gelen mtDNA'ya sahip bireylere göre mtDNA'larını gelecek nesle karma şekilde aktarmaya daha meyilli olduğunu gösterdiler. Yani bu, baskın bir karakterdi. Ancak buna rağmen her durumda erkekten mtDNA aktarımı yapılmıyordu.

İlginç olan bir diğer nokta da, karma mtDNA'ya sahip bireylerin görüldüğü kadarıyla sağlıklı olduğuydu. Yani ufak çocuğun hastalığı, karma bir mtDNA'ya sahip olmasından kaynaklanmıyordu. Ailesinde bu duruma sahip olan diğer bireyler gayet sağlıklıydı. San Francisco'daki Kaliforniya Üniversitesi'nde meyve sineklerinde mtDNA transferi üzerine çalışan Patrick O'Farrell şöyle diyor:

Bu, insanlarda babadan mtDNA transferi olabileceğine dair son derece ikna edici bir kanıttır.