Akrodermatitis Enteropatika Nedir? Kalıtsal Çinko Eksikliği Deriyi Neden Bozar ve Nasıl Tedavi Edilir?

Akrodermatitis enteropatika ilk olarak 1936 yılında Brandt tarafından tanımlanan, Danbolt tarafından isimlendirilen, şiddetli çinko eksikliği ile sonuçlanan otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Genel klinik belirtileri arasında ishal, deri lezyonları, saçkıran, ve tekrarlayabilen enfeksiyonlar bulunmaktadır.^[1] Ayrıca hastalarda perleş (İng: ''perleche'') adı verilen ağız köşelerinde yaralar görülebilir.

krodermatitis kelimesini oluşturan akro (İng: "acro") vücudun el, ayak, kulak, parmak gibi uç bölgelerini ifade etmek için kullanılırken; dermatit (İng: "dermatitis") kelimesi cildin iltihaplanması anlamına gelmektedir. Entero kelimesi kökenini bağırsaktan (Gre: "enteron", İng: "intestine") alırken, hastalık veya rahatsızlık anlamında sözcüklere "-pati" (İng: "pathy") eki eklenmektedir. Yani vücudun uç noktalarında ciltte iltihaplanmayla görülen, bağırsaktan kaynaklanan bir hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır.

Çinkonun Vücuttaki İşlevleri ve Eksikliğinde Görülen Klinik Bulgular

Çinko, esansiyel bir mineraldir ve sağlık için belirli miktarda alınması gerekir. Bağışıklık sisteminde, büyüme ve gelişmede, hormonların sentezinde ve aktivasyonunda, genlerin düzenlenmesinde önemli rol oynar. Protein, karbonhidrat ve A vitamini metabolizmasında görevleri vardır. Deri sağlığı için gereklidir, aynı zamanda yara iyileşmesini de teşvik etmektedir. Ağız mukozası, saç, tırnaklar ve vücudun diğer bölümleri üzerinde onarıcı etkileri vardır. Alkalen fosfataz, alkol dehidrogenaz ve RNA polimeraz başta olmak üzere yaklaşık 300 enzimin aktivitesi için gereklidir. İnsan vücudunda ortalama 2 gram çinko bulunduğu bilinmektedir.^[2]

Çinko eksikliği; genetik emilim bozukluklarıyla, diyetle yetersiz alımla, çinkonun vücuttan atılımının artmasıyla ve bazı kronik hastalıklarda artan çinko gereksinimiyle ortaya çıkabilir. Çalışmalar, çinko eksikliğinin biyolojik süreçleri etkileyerek tat ve koku azalmasına, iştah azalmasına, büyüme geriliğine, bilişsel işlev bozukluğuna, bağışıklık fonksiyonlarında bozulmalara, ishale, cinsel olgunlaşmada gecikmeye ve cilt lezyonlarına neden olabileceğini göstermiştir. Uzamış çinko eksikliğinde sıklıkla gelişme geriliği, nöro-psikolojik değişiklikler, duygu durum bozuklukları, sinirlilik hali ve depresyon görülebilir.^[3] Çinko eksikliğine yol açabilecek durumlar şunlardır:

• Yetersiz beslenme,
• Düşük biyo-yararlanım,
• Emilim bozuklukları,
• Genetik hastalıklar,
• Fazla atılım,
• Yüksek alkol tüketimi,
• Tedavi edilmeyen kronik hastalıklar.

Yetişkinlerde çinko eksikliğinde görülen belirtiler şunlardır:^[4]

• Yaraların geç iyileşmesi,
• Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar,
• Saç dökülmesi,
• Kellik,
• Kötü tırnak büyümesi,
• İştahsızlık,
• Tat ve kokuda değişmeler,
• İshal,
• Konsantrasyon bozuklukları,
• Kuru cilt,
• Akne oluşumları.

Teşhis Yöntemleri ve Genetik

Akrodermatitis enteropatika, kalıtsal çinko eksikliğinden kaynaklanan ve nadir görülen bir hastalıktır. 8. kromozom üzerindeki SLC39A4 geninin otozomal resesif mutasyonu nedeniyle oluşmaktadır. Bu durum, çinkonun taşınmasının ve emiliminin bozulmasına yol açar. Hastalığın insidansı 1/500.000 olarak bildirilmiştir.

Tanı, klinik bulgular ve kandaki çinko düzeyinin düşüklüğü ile konulmaktadır. Kandaki çinko düzeyinin 50 mg/dL altında olması hastalığın bir göstergesidir; fakat bazı hastalarda kandaki çinko seviyesi normal olabilir. Bu nedenle uzmanlar tarafından spesifik kabul edilmemektedir. Laboratuvar testlerinin kullanılmasına rağmen şüphelenilen hastalarda çinko tedavisine alınan yanıt, uzmanlar tarafından altın standart olarak kabul edilmektedir.^[5]

The Journal of Pediatrics

Sağlıklı insanlarda çinkonun bağırsaktan emilim oranı %27-65 arası iken, bu hastalarda %2-3 arasında olduğu hesaplanmıştır. Klinik bulgular, anne sütü kesildikten dört ile altı hafta sonrasında veya anne sütü almayan bebeklerde doğumdan hemen sonra görülebilir. Emzirilen bebeklerde semptomların daha geç ortaya çıkmasının sebebi, insan sütündeki çinkonun sığır sütüne göre vücutta daha yüksek bir biyo-yararlanıma sahip olmasıdır. Hastalığın temel klinik bulguları şunlardır:

• Vücudun el, ayak, kulak ve parmak uçları gibi bölgelerinde egzama ve benzeri deri lezyonları,
• Kronik ishal,
• Saçkıran,
• Gelişme gerilikleri.

Deri lezyonlarının şiddeti değişkenlik gösterebilmektedir. Tedavi edilmeyen hastalarda deri lezyonları ilerler ve göz, burun, kulak, boyun, karın, sırt ve kasık çevrelerine yayılabilir. İshali olan çocuklarda sinirlilik, uyuşukluk, depresyon ve anoreksiya gibi nöropsikolojik rahatsızlıklar; kilo kaybı, kansızlık ve büyüme geriliği görülebilir. Bu çocuklar beslenme yetersizlikleri açısından yüksek risk taşırlar, bu nedenle multidisipliner bir ekip tarafından izlenirler.^[6]

Tedavi veya İdare Yöntemleri

Tedavide temel yaklaşım eksik olan çinkonun yerine konulmasıdır. 3-5 mg/kg/gün çinko takviyesiyle semptomlar azalabilmektedir.

Hastalık tüm yaşam boyunca tedavi edilmeli ve izlenmelidir. Çinko takviyesinin gecikmesi gelişme geriliğine yol açabilir. Tedavi edilmezse prognoz kötüleşebilir ve hasta kaybedilebilir.^[7]