23andMe Gibi Genetik Test Firmaları Nasıl Çalışıyor? Bu Firmalara Güvenebilir miyiz?

Genetik testler, çağımızın en müthiş teknolojileri arasında yer alıyor. Ve giderek de popülerleşiyor. Evrim Ağacı’na bu konuda gelen sorular da epey arttığı için, bu konuda bir video çekmeye karar verdik.

Başlamadan belirtelim: Bu, 23andMe firması ile anlaşma yoluyla hazırlanmış sponsorlu bir içerik değildir. Herhangi bir para transferi yaşanmamıştır, bizim bu videoyu/yazıyı hazırladığımızdan haberleri yoktur ve tüm sürecin parasını Evrim Ağacı olarak biz ödedik. Aşağıda tüm süreci ve sonuçları görebilirsiniz:

Anlatımın bu kısmını birinci tekil şahıstan anlatacağız, çünkü videodaki adımları takip ediyor: Bu test için, internet üzerinden DNA testi alabileceğiniz en önde gelen firma olan 23andMe firmasını seçtim. 23andMe, şu anda Amerikan Yiyecek ve İlaç Başkanlığı, yani FDA tarafından onaylanmış tek genetik test firması. Bu yüzden iyi bir başlangıç. Genlerden ve ailelerden bahsedeceksek, 23andMe firmasının CEO’su olan Anne Wojcicki’ye hızlı bir bakış atmakta fayda var. Polonyalı-Amerikalı bir ailenin 3 kızından biri olan Anne Wojcicki, 2007-2015 yılları arasında Google’ın kurucularından olan Sergey Brin’in eşiydi. Kardeşlerinden biri olan Susan Wojcicki, şu anda YouTube’un CEO’su konumunda; diğeri ise San Francisco Kaliforniya Üniversitesi’nde bir antropoloji profesörü. Babası Stanley Wojcicki, Stanford Üniversitesi Fizik Bölümü başkanlarından. Annesi Esther Wojcicki ise Dünyaca ünlü telif hakkı oluşumu olan Creative Commons’ın danışma kurulunun başkan yardımcısı konumunda. Ne aile ama! 

Her neyse, genetik testimize dönelim: Test, çok basit bir şekilde yapılıyor. İnternetten 2 opsiyondan birisini seçiyorsunuz: Ya sadece genetik kökeninizi veren testi, ya da hem genetik köken, hem de tıbbi bilgiler veren paketi. Siparişi verdikten sonra paket evinize gönderiliyor. Ne yazık ki 23andMe’nin gönderim yaptığı ülkeler arasında şu anda Türkiye bulunmuyor. Ancak Türkiye’de de bunu yapan firmalar var.

Siparişinizi verdikten birkaç gün sonra paket evinize geliyor. İçinden sadece bir tüp ve bir açıklama kartı çıkıyor. Tüpün üzerinde bir barkod numarası var. Bunu bir yere not edin, çünkü paketinizi bu numarayı kullanarak 23andMe internet sitesine kaydetmeniz gerekecek. Yoksa genetik testinizi yapmıyorlar; çünkü tükürük örneğinizin kime ait olduğunu bilmeleri mümkün olmuyor!

Test, tükürük yoluyla yapılıyor. Yani kan vermek gibi vücudunuzu delmeyi gerektiren bir yöntem yok. Kutudan çıkan tüp içinde belirtilen siyah çizgiye kadar tükürmeniz gerekiyor. Paket üzerinde söylediğine göre, bu işlemi yapmanızdan önceki 30 dakika içerisinde su da dahil hiçbir şey içmemeniz, hiçbir şey yememeniz, sakız çiğnememeniz, ilaç almamanız, dişlerinizi fırçalamamanız gerekiyor. Birkaç ayrı test yapılacağı için, epey bir tükürük vermeniz gerekiyor ve firmanın söylediğine göre insanların bu kadar tükürük üretmesi 2-30 dakika kadar sürüyor. Benim o kadar sürmedi; ama yine de bu kısım biraz iğrenç olabileceği için hızlı geçiyorum. 

Gerekli miktarda tükürük verdikten sonra, tübün ağzını kapatıyorsunuz. Bu ağız içinde, salya örneğini koruyacak bir jel bulunuyor. Kapattığınız anda bu jel, tübe boşalıyor. Sonra tübü hafifçe birkaç defa sallıyorsunuz ve kapağını tekrar açıp, bu defa mühürlü kapağı kapatıyorsunuz. 

Sonrası ise basit: Tüpü, paket içerisinden çıkan, posta içerisinde biyolojik örnek bulunduğunu belirten şeffaf poşet içine koyup ağzını mühürlüyorsunuz. Sonra da bu poşeti, paketle birlikte gelen kutunun içine koyup, kutunun ağzını mühürlüyorsunuz. İşte bu kadar. Paketi göndermeden önce, daha önceden not ettiğiniz barkod numarasını internet sitesine kaydetmeyi unutmayın. 

Aklınıza takılabilir: Tükürük, ağzımızda üretilen bir kimyasal. Bir dolu enzim var içerisinde. Nasıl bundan DNA alınıyor ki? İçinde hücreler mi var? Cevap, evet! Tükürüğünüz içerisinde, yanaklarınızdan, dilinizden, damağınızdan ve ağzınızdaki diğer yapılardan koparak dökülen hücreler bulunuyor. Bu hücrelerden alınan genler kullanılarak test yapılıyor.

Ne Gibi Sonuçlar Elde Ediyoruz?

İlk olarak şunu söyleyeyim: Testin sonuçlarının hazırlanması 6 hafta kadar sürüyor. O süre geçtikten sonra, internet sitesine giderek sonuçları görebiliyorsunuz. Bu sayfa herkeste farklı gözükebilir; hatta en son tıkladığınız şeylere göre farklı ekranlar da gösterilebiliyor.

Fiziksel ve Genetik Özellikleriniz

Ancak benim ekranımda, en tepede ilginç bir bilgi ile karşılanıyorum: 3. kromozomumda bulunan ve boy uzunluğunu etkileyen genlerden birinin Neandertaller ile atalarımızın çiftleşmiş olmasından kaynaklanmış olabileceği belirtiliyor. Yani 23andMe, Neandertallerle olan ilişkimize yönelik genetik sonuçlar verebiliyor. Rapora tıkladığınızda, kendi “Neandertal Kökeni” sonuçlarınızı görüyorsunuz. Mesela benim genomumun 23andMe tarafından analiz edilen kısmında, türümüzün yaşamış en yakın kuzeni olan Neandertaller’e ait tam 260 gen varyantı tespit edilmiş.

Bu müthiş ilginç olsa da, o kadar da yüksek sayılmaz. 23andMe’de test yaptırmış yüz binlerce kişinin %74’ünde, bende olandan daha fazla Neandertal geni bulunuyor! Bugüne kadar en yüksek Neandertal gen varyantına sahip olan kişide 397 varyant tespit edilmiş. Bende bulunan varyantlardan birisi, siyah çikolata yediğinizde hapşurmanıza neden olan bir gen ile ilgili mesela. Bir diğeri ise, sırtımda daha az miktarda kıl olmasına neden oluyor. Mesela sonuçlara göre boy uzunluğunu etkileyen varyant bende bulunmuyor. Ancak birçok Avrupalı insanda bu varyant var. Ayrıca raporun en altında, Neandertaller ile ilgili de çok ilginç bilgiler veriliyor.

Sonuçlara dönecek olursak... Yine en tepede, kromozom ölçeğinde testin verdiği ilginç sonuçları görebiliyorsunuz. Mesela benim 15. kromozomumda, göz rengine ait genlerle ilgili sonuçlar görebiliyorum. 18. kromozomumda ise yine Neandertallerle ilgili bilgiler mevcut. Bu kromozomlardan hangilerinin gösterildiği, kişiden kişiye, yapılan testten teste, ve her oturum açtığınızda değişebiliyor.

Sol tarafta, çok sayıda test sonucunu görebiliyoruz. Mesela benim testimde, kökenlerime dair 5 rapor, hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığıma dair 42 rapor, genetik hastalık riskine dair 7 rapor, çeşitli genetik özelliklerime dair 22 rapor, sağlığıma dair 8 rapor bulunuyor. Ayrıca sadece DNA’ma bakarak, 23andMe tarafından genetik testi yapılmış 557 akrabam olduğu görülüyor. Tabii bunlar tanıdık akrabalar değil; sadece bana, diğer kişilere göre dikkate değer miktarda daha yakın olan insanlar.

Katkı Sağladığınız Akademik Araştırmalar

Son olarak, 23andMe’nin genlerimi kullanarak araştırma yapmasına izin verdiğim için, daha şimdiden 60 bulguya aracı olduğum görülüyor. Henüz bu bulgulardan akademik yayın çıkarılmamış; ancak 23andMe 2010’dan beri, elde ettiği veriler sayesinde tam 90 akademik makale yayınlamayı başardı. Bu araştırmalar arasında kulak loplarının genetiğinden tutun da, yeni ilaçların keşfine, bulaşıcı hastalıkların veya prematüre doğumların genetiğine, kanser ve obezite gibi hastalıkların kökenlerine kadar aşırı önemli çalışmalar bulunuyor. Gen havuzu büyüdükçe, araştırma sonuçları da netleşiyor. Ama 23andMe’ye genlerinizi kullanma yetkisi vermek zorunda değilsiniz. Genlerinizin nasıl kullanılacağını, adım adım siz belirliyorsunuz. Ben, belki ömrüm dahilinde genetik olarak fişlenme riski pahasına, araştırmalara izin vermeyi tercih edenlerdenim.

Atasal Kökenleriniz

Bu raporlara tıklayarak, çok sayıda ilginç sonuca erişebiliyorsunuz. Mesela köken raporuna tıkladığımda, genlerimin çoğunun %47.6 Orta Doğu’dan alınan örneklerle örtüştüğünü tespit ettiğini görüyoruz. Test, Dünya’yı Kuzey Avrupa, Güney Avrupa, Orta Doğu, Sahra Altı Afrika gibi tam 31 farklı bölgeye ve alt-bölgeye ayırıyor. Türkiye, Orta Doğu bölgesi altında bulunuyor. Ayrıca testin sadece anne tarafından gelen mitokondriyal DNA’yı kullanarak maternal haplogrup, sadece baba tarafından gelen Y kromozomu verilerini kullanaraksa paternal haplogrup analizi yaptığı görülüyor.

Bu raporlara tıklayarak, anne ve babanızın soy hatlarının geçmişteki göç yollarını görebiliyorsunuz. Ama anne ve baba soy hattı derken öyle "Dedemler Balkan Göçmeni, babamlar Anadolu’nun bağrında yetişmiş." şeklinde değil. On binlerce, hatta yüz binlerce yıl geriye giden soy hatlarınızdan bahsediyoruz. Yani testin sonuçları 2500 nesilden fazla geriye gidiyor. Raporlarda Bilimsel Detaylar kısımlarına tıklayarak, bu sonuçların ne anlama geldiğini okuyabiliyorsunuz.

Ama burada dikkatinizi çekmek istediğim husus şu: Doğma büyüme Ankaralı olan biri olarak, sadece %50 civarında Orta Doğulu genlerine sahip olmam çok ilginç. Ata Kompozisyonu kısmına detaylı bakacak olursak, test edilen 31 Dünya popülasyonundan %51.6 Orta Doğu ve Kuzey Afrikalı, %44.2 Avrupalı, %1.2 Asyalı ve Amerika Yerlisi, %3 ise diğer genlere sahip olduğum görülüyor.

Daha detaylı bir inceleme, genlerimde her çeşit coğrafyadan genler bulunduğunu gösteriyor. Bu sadece benim için değil, genetik biliminin elini attığı herkes için böyle. Gezegenimiz üzerinde safkan Orta Doğulu, safkan Japon, safkan İngiliz, safkan Türk diye bir şey bulunmuyor. Her birimiz, her bir diğerimizle çeşitli oranlarda genler paylaşıyoruz. Türümüzün farklı gibi gözüken popülasyonlarının kendi içlerindeki çeşitlilik miktarı, birbirlerine karşı olan çeşitlilik miktarından çok daha yüksek. Bu, söz konusu coğrafi ayrışmaların ve fiziksel görünümdeki farklılıkların, yüzeysel ve kategorizasyon açısından anlamsız olduğunun en güçlü kanıtı.

Üstelik unutmayın: 23andMe sadece 607.000 civarındaki nükleotite ve bunlardaki tekil mutasyonlara bakarak bu sonuçları veriyor. Vücudumuzdaki genlerde ise 3 milyar civarında nükleotit bulunuyor. Tüm genoma bakan araştırmalar da, türümüzün farklı coğrafyalara yayılmış ve farklı görünümde olan grupları arasındaki geçişlerin kesintili olmadığını gösteriyor.

Özellikleriniz

Ayrıca eğer ki Özellikler raporlarına tıklarsanız, testin birçok ilginç fiziksel özelliğinizle ilgili tespitlerde bulunduğunu görebilirsiniz. Bunların bir kısmı tutuyor, bir kısmı tutmuyor. Çünkü birçok fiziksel özelliğimizi çok sayıda gen etkiliyor ve eğer ki bu genlerin bazıları test edilmediyse, kesin bir yargıya varmak da zor oluyor. Keza, birçok özelliğimiz de sadece genlerle değil, çevresel faktörlerle de belirleniyor. Mesela benim testimde, kafamın tepesinde kel nokta olmadığı, yarık çenemin bulunmadığı, açık renk saçlara sahip olduğum gibi özellikler doğru tahmin edilmiş. Ama koyu renk gözlerimin olduğu, az da olsa çillerimin olduğu, saçlarımın dökülmediği gibi özellikler yanlış tahmin edilmiş. 

Sağlık Sonuçlarınız

Kısaca, bu test sayesinde genlerinize dair çok fazla şey öğrenmeniz mümkün. Ama eğer ki sağlık testini de en başından seçerseniz, genetikten fazlasını öğrenmeniz mümkün. Sağlık testi, size yüzlerce farklı hastalığa yönelik eğilimlerinizi söylüyor. Bu, işin biraz daha riskli olan kısmı. Çünkü insanlar tek bir genden yola çıkarak hasta olduklarını düşünmeye meyilliler. Bu büyük bir hata, çünkü söylediğim gibi, 23andMe sadece belli genlere bakıyor. Birçok hastalık ise tek bir genden değil, birçok genin etkileşiminden kaynaklanıyor. Dolayısıyla 23andMe, size sadece belli hastalıklara yönelik risklerinizi arttıran veya azaltan varyantları söyleyebiliyor.

Mesela benim test sonuçlarımdan, sistik fibroz hastalığına dair bir gen varyantını taşıdığımı; ama mesela Orak Hücre Anemisi veya Kalıtsal Fruktoz İntoleransı gibi hastalıkların hiçbirine dair varyanta sahip olmadığım görülüyor. Söz konusu Sistik Fibroz varyantının üzerine tıkladığımda, CFTR geninin bu hastalıkla ilişkilendirilen varyantının bulunduğu belirtiliyor. Ama hemen altında, hastalığın tüm varyantlarının test edilmediği ve kişinin bu hastalığa neden olan varyanttan 2 kopyaya sahip olup olmadığını bu test ile anlayamayacağımız belirtiliyor. Yani sırf bu test sonucuna bakarak paniğe kapılmanıza gerek yok.

Benzer şekilde, bir varyantın sizde bulunmaması, o hastalığa sahip olamayacağınız anlamına da gelmiyor. Ancak ailenizde bu tip hastalıklara yönelik bir geçmiş varsa ve endişe ediyorsanız, bir doktora gözükmenizde ve test sonuçlarından bahsetmenizde de sakınca yok. Genetik testlerden ziyade, hekimler size en güvenilir cevapları verecektir.

Testin birçokları için daha korkutucu kısmı ise, Genetik Hastalık Riski raporları. Bu rapor içinde Alzheimer, Çölyak, Parkinson gibi rahatsız edici hastalıklara eğilimleriniz belirtiliyor. Mesela benim raporumda, Geç Başlayan Alzheimer Hastalığı’na, Çölyak Hastalığı’na ve Kalıtsal Trombofiliye dair çok az miktarda artmış risk olduğu belirtiliyor. Birçokları için bu genlerden haberdar olmak rahatsızlık verici düşüncelere neden olabilir. Ancak ben, gerçek olan bir şeyi bilmediğimizde, o gerçeğin yok olmadığını bilenlerdenim. Dolayısıyla bu tip testlerin, paniğe kapılmaktan ziyade hayatımızı daha sağlıklı geçirmek için bir neden olarak görülmesi gerektiğini düşünüyorum.

Zira genler belli riskleri belirliyor olsa da, ne yiyip içtiğimiz, fiziksel aktivite oranlarımız, genel sağlığımıza ne kadar dikkat ettiğimiz, alkol ve sigara tüketimi gibi faktörler, bu riskleri aslen arttıran veya azaltan faktörler. Yani bir hastalığın bir varyantının genlerinizde olması, Dünya’nın sonu değil. Kontrol edebileceğiniz faktörleri denetim altına alarak, hayatınızı çok daha sağlıklı bir şekilde yaşamanız mümkün. Bu testlerin raporlarının tepesindeki Bilimsel Detaylar kısmına tıklayarak hastalık ve sizin varyantlarınızla ilgili bilgi almanız mümkün. Sık Sorulan Sorular kısmındaysa, insanların sıklıkla sordukları sorulara harika yanıtlar buluyorsunuz.

Bu Testler Güvenilir mi?

Bu sorunun çok net bir cevabı yok. Testlere nasıl yaklaştığınıza bağlı. Genetik köken konusunu ele alalım. Bu kökenin belirlenmesi, genlerinizdeki belli işaretleyicileri diğer insanlardan alınan işaretleyiciler ile kıyaslama yoluyla yapılıyor. Dolayısıyla sizin kökeninizin ve atalarınızın ne kadar iyi tespit edileceği, firmanın elindeki genetik örnek çeşitliliğine doğrudan bağlı. 23andMe firması ABD menşeili. Dolayısıyla ABD’deki ve biraz da Avrupa’daki insanlara hitap ediyor. Uluslarası birçok firma bu şekilde. Ancak ülkemizde bulunan Genomize gibi firmalar, Türkiye’de yaşayan insanlara yönelik sonuçlar veren testler yapıyorlar. Bunlara da geleceğiz.

Sağlıkla İlgili Sonuçların Detayları

Gelelim sağlıkla ilgili sonuçların detaylarına... Genetik ile hastalıklar arasındaki ilişkiyi anlamak çok önemlidir. Bazı hastalıklar tamamen veya büyük oranda genetik kökenlidir. Örneğin hipertrofik kalp hastası olan kişilerin kalpleri, normalden büyüktür. Ve bu iyi değildir; çünkü kalp, kan pompalama işini doğru bir şekilde yapamaz. Özellikle de bu hastalığa sahip biri, çok miktarda spor yapacak olursa, kalpleri bir noktada duracaktır. Sahada yığılıp kalan futbolcuları bilirsiniz. Birçoğunda görülen durum budur. İşte eğer ki bu hastalığı, bir genetik test sayesinde önceden bilecek olsaydık, belki de o gençlerin ağır sporlar yapmasına engel olurduk. Böylece gencecik yaşta ölmezler. Bu durumda, genetik testler müthiş faydalıdır.

Ancak birçok diğer hastalığın genetik kökeni bu kadar açık değildir. Örneğin ankilozan spondilit hastalığını ele alalım. Daha Türkçe sözcüklerle... Beraber büyüyen omur yangısı. Bu hastalığa sahip kişilerde omurgayı oluşturan omurlardan bazıları birbirine kaynar ve hasta inanılmaz acılar çeker. Bu hastalığa sahip kişilerin genleri üzerinde yapılan bir çalışmada, hastaların %90’ında HLAB-27 isimli bir proteine ve o proteini üreten gene rastlanmıştır. Harika, demek ki hastalığın genini bulduk, öyle değil mi? Maalesef. Çünkü mesela beyaz erkeklerin %90’ında bu gen bulunmaktadır! Ancak bu gene sahipseniz, hastalığa yakalanma riskiniz sadece %2 civarındadır! Dolayısıyla bir genin bir hastalıkla ilişkisi olması, o genin o hastalığa neden olması gerektiği anlamına gelmemektedir. İşte bu nedenle tekil genlere bakarak yapılan büyük çıkarımlar hatalıdır. Çünkü genler, bizim ne olacağımızın genel hatlarını belirlese de, tam olarak ne olacağımıza karar veren bir diğer önemli faktör, çevredir. Çevreden kasıt, nasıl büyütüldüğümüz, nelerle beslendiğimiz, ne tip bir ortamda yaşadığımız, fiziksel faaliyet miktarımız ve daha nicesidir. Örneğin tek yumurta ikizlerinden birisi, az önce sözünü ettiğim ankilozan spondilit hastalığına sahipse, diğerinin bu hastalığa yakalanma ihtimali %100’ün çok altında, sadece %60 civarındadır. Birebir aynı genler ama tamamen farklı bir sonuç! Dolayısıyla genler bize çok önemli bilgiler verseler de, hikayenin tamamını anlatmakta yetersiz kalabilirler.

Test Sonuçları Ne Kadar İsabetli?

İşte tam da bu nedenle, söz konusu test sonuçlarına çok dikkatli yaklaşmak lazım. Bildiğimiz her gen, bir takım sonuçlar ile ilişkili olduğu için, bir genetik test sizinle ilgili gereğinden fazla korkutucu bir senaryo çizebilir. Önemli olan, her bir sonucu tek tek ele alıp, bilimsel perspektifte incelemektir.

Dolayısıyla şunları her zaman hatırlamakta fayda var:

1. DNA testleri, testi yapan firmanın veritabanı kadar güvenilirdir. Eğer ki testi yapan firmanın veritabanı yeterince geniş değilse veya sizin bulunduğunuz popülasyonu yeterince iyi yansıtmıyorsa, hatalı veya yanıltıcı sonuçlara ulaşabilirsiniz.
2. DNA Testi, beklenmedik sonuçlar verebilir. Şu gerçeği asla unutmayın: Soy hattınızı siz belirlemediniz ve değiştirme şansınız bulunmuyor. Nerede doğduğunuz, hangi anne babanın çocuğu olduğunuz, ne şartlar altında doğduğunuz üzerinde en ufak bir kontrolünüz bile bulunmuyor. Bir DNA testi, beklenmedik sonuçlar verebilir. Akrabanız sandığınız birinin, aslında akrabanız olmadığını öğrenebilirsiniz. Benzer şekilde, ummadığınız bir hastalığı edinmeye yatkın olduğunuzu öğrenebilirsiniz. Bu riski göze alarak söz konusu testi yaptırın. Çünkü öğrenilen bir gerçeği değiştirmenin veya öğrenmekten vazgeçmenin bir yolu bulunmuyor.
3. İnsan popülasyonları müthiş miktarda karışmış ve birbirine çok benzer yapıdadır. Her ne kadar beyaz, siyah, çekik gözlü, vb. fiziksel karakterlerden bahsetsek de, genetik düzeye indiğimizde bu yüzeysel fiziksel farklılıkların dikkate değer genetik karşılıkları olmadığını görürüz. Dolayısıyla genetik testleri, evrimsel biyolojinin bize öğrettiği en temel ders çerçevesinde görmemiz gerekir: Bu testler, birbirimize ne kadar benzer olduğumuzu gözler önüne sermektedir. Kendi sonuçlarınızdan da görebileceğiniz gibi, hiç ummadığınız toplumlardan genleri vücudunuzda taşıyorsunuz. Ufak tefek farklılıklarımız haricinde, bizi büyük oranda biz yapan genler düzeyinde neredeyse birebir aynıyız! Bu gerçeği sarıp sarmalamak, farklılıklarımıza kıyasla çok daha bol bulunan benzerliklerimize odaklanmak, dünya görüşünüzü olumlu bir yönde geliştirmenizi sağlayacaktır.