Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Vücudunuzda An İtibariyle 100 Civarında Bozuk Gen Var!

Vücudunuzda An İtibariyle 100 Civarında Bozuk Gen Var!
2 dakika
5,293
Tüm Reklamları Kapat

185 insan genomu üzerinde yapılan bir analiz, her bireyin yaklaşık 100 “bozuk gen”e sahip olduğunu gösterdi. Bu "kırık yapılı" genlerden bazıları zararlı etkilere neden olabilirken pek çoğu tehlikesizdir, hatta içlerinde faydalı olanları bile vardır.

İnsan genomundaki normal akışın çözümlenmesi, hastalıkların ve mutasyonların daha iyi anlaşılmasında araştırmacılara kolaylık sağlayabilecektir. İngiltere' deki Trust Sanger Enstitüsü araştırmacılarından Daniel MacArthur konuyla ilgili olarak şunları söyledi:

Tüm Reklamları Kapat

Dünyanın pek çok yerinden binlerce hasta, araştırmanın parçası olarak genom dizilimlerini öğrenmek için başvurdu. Araştırmamız, genom dizilimlerinin anlaşılmasını kolaylaştıracaktır. Örneğin araştırmacılar, hastalardaki DNA değişimlerinin işe yaramaz olarak nitelendirilen; yani hastalık oluşturma ihtimali çok az olan genlerde oluşup oluşmadığını görebilecek.

Bozuk Genler

Araştırmacılar, hücrelerdeki işleyişin önemli bir kısmını üstlenen protein üretiminden sorumlu 20.000 protein kodlayıcı geni özel olarak incelemişlerdir. Bu genler, insan genomunun %1,5’lik bölümünü oluştururken geri kalan kısım düzenleyici elemanlardan ve diğer kullanılmayan DNA dizilimlerinden oluşmaktadır.

Bozuk genlerin, diğer bir deyişle DNA dizilimindeki değişimlere bağlı olarak oluşan mutasyonlardan dolayı protein kodlayamayan genlerin incelenebilmesi için 185 insan genomu üzerinde analiz yapılmıştır. Grup Nijerya, Amerika Birleşik Devletleri (Utah), Çin ve Japonya gibi çeşitli etnik kökenlere sahip katılımcılardan oluşuyor. Araştırmacılar, bozulmuş genlerin dizilim tespiti sırasında oluşan yapay yapılar değil de gerçekten bozuk gen olduğunu anlayabilmek için çoklu testler uygulamışlardır.

Tüm Reklamları Kapat

Yapılan incelemelerde 1.285 bozuk gen tespit edilmiştir ve her insanda bu genlerden yaklaşık 100 tane olduğuna ulaşılmıştır.

Protein kodlayıcı genlerin pasif versiyonları olan bozuk genlerin pek çok farklı özellikle ilişkilendirildiğini ve mutasyonların çoğunun gereksiz genlerde ortaya çıktığını belirten MacArthur, pasif genlerin genel dağılımının fazla olduğu durumlarda görülen mutasyonların çoğunlukla kan grubu veya belli kokuları algılayabilme gibi iyi huylu özellikler gösterdiğini kaydetti.

İncelemelerde katılımcıların %42’sinin en az bir bozuk gen kopyasına sahip olduğu tespitinden yola çıkılarak genlerden bazılarının vücuttaki baskınlığını koruyamadığı sonucuna varılmıştır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Hastalığa Neden Olan Bozuk Genler

Tanımlanan bozuk genlerin 26 tanesinin daha önce kistik fibroz gibi ağır hastalıklara yol açtığı gösterilmişti; 21 tanesinin kritik proteinlerle bağlantısından ötürü hastalıklara neden olabileceği düşünülmektedir, ancak daha önce bu doğrultuda bir hastalık tanısı konmamıştı. MacArthur şöyle devam etti:

Kas distrofisi gibi çok ağır hastalıklarla ilişkili olduğu bilinen ve oldukça ender rastlanan, protein üretimine engel olan birkaç mutasyon vakası ile de karşılaştık. Tüm vakalarda bu nadir mutasyonlar bireylerin yalnız tek geninin kopyasında ortaya çıkmıştır, ancak hastalığın görülmesi bu mutasyonların iki gende oluşmasına bağlı olduğundan bu bireyler mutasyondan etkilenmezler ve yalnızca hastalığı taşıyıcı konumunda olurlar.

İncelemelerde bireylerin mutasyona uğramış genlerinden yaklaşık 20 tanesinin ikişerli olarak deformasyona uğradığı görülmüştür ve bu durumda (biri anneden diğeri babadan gelen) her iki kopya da işlevini kaybetmiştir. Tüm gen dizisinin %1’lik kısmını oluşturan deforme olmuş 253 gen çiftinin insan sağlığı üzerinde etkisi görülmemektedir. Bu genlerin analiz edilip iyi huylu olarak tanımlanması, başka genom taramalarının analizlerinde hastalığın olası sebepleri arasından bu genleri elemede yararlı olabilir.

Teşekkür: Bu yazıyı çeviren Şahsinem Bedirbeyoğlu'na teşekkür ederiz.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
15
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Bilim Budur! 11
  • Tebrikler! 9
  • Merak Uyandırıcı! 6
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 4
  • Muhteşem! 2
  • Umut Verici! 2
  • İnanılmaz 1
  • Korkutucu! 1
  • Güldürdü 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: LiveScience | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 28/03/2024 21:59:34 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/4698

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Hızlı
Gezegen
Egzersiz
Yangın
Kuantum Fiziği
Diyet
Mavi
Antibiyotik
Balina
Evrim Tarihi
Genetik Değişim
İngiltere
Şiddet
Tür
Türlerin Kökeni
Hayatta Kalma
Gebelik
Doğal
Biyocoğrafya
Radyoaktif
Oyun
Astrofizik
Buz
İyi
Damar
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
J. Welsh, et al. Vücudunuzda An İtibariyle 100 Civarında Bozuk Gen Var!. (17 Kasım 2016). Alındığı Tarih: 28 Mart 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/4698
Welsh, J., Ağacı, E., Ölez, Ş. (2016, November 17). Vücudunuzda An İtibariyle 100 Civarında Bozuk Gen Var!. Evrim Ağacı. Retrieved March 28, 2024. from https://evrimagaci.org/s/4698
J. Welsh, et al. “Vücudunuzda An İtibariyle 100 Civarında Bozuk Gen Var!.” Edited by Şule Ölez. Translated by Evrim Ağacı, Evrim Ağacı, 17 Nov. 2016, https://evrimagaci.org/s/4698.
Welsh, Jennifer. Ağacı, Evrim. Ölez, Şule. “Vücudunuzda An İtibariyle 100 Civarında Bozuk Gen Var!.” Edited by Şule Ölez. Translated by Evrim Ağacı. Evrim Ağacı, November 17, 2016. https://evrimagaci.org/s/4698.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close