Kistik Fibrozis, Kafkas halklarında (Avrupa, Batı Asya, Hindistan'ın bir kısmı ve Kuzey Afrika halklarının tamamını tanımlamakta kullanılan bir kavram) sık görülen ve yaşamı tehdit eden genetik bir hastalıktır. Hastalığı basitçe açıklamak gerekirse, vücudumuzda yer alan klor kanallarının görevini yapamaması nedeniyle kalın ve sert bir mukus (biraz mide bulandırıcı da olsa tam açıklaması sümüktür) tabakası oluşması durumudur.
Kistik fibrozisten sorumlu olan CFTR geni, epitel boyunca Cl- (klor) iyonlarını ileten bir iyon kanalı proteinini kodlar. Bu kanal vücudun farklı bölümlerinde salgılanan sıvılardaki tuz ve su oranının düzenlenmesinde görev alır. Bu düzenleme yapılamadığı durumda çeşitli belirtiler karşımıza çıkar. Bir örnek vermek gerekirse vücutta CFTR proteini ile en çok karşılaştığımız yerlerden biri olan ter bezi kanalında, CFTR proteini kanal içindeki sıvıdan Cl- iyonlarının emilimini ve klor emildiği için beraberinde sodyum emilimini de sağlar. Eğer klor emilemez ise sodyum da emilemez ve ter içinde birikirler. İşte bu durum bizim tanı koymamız için çok değerlidir. Çünkü ter içindeki tuz miktarını ölçer isek kişinin kistik fibrozis hastası olduğunun tanısını koyabiliriz. Ayrıca havayolları ve diğer mukus üretiminin olduğu yerlerde aşağıdaki resimdeki gibi klor iyonları epitel hücresinden lümendeki mukus içine salgılanırken mukus içinden sodyum iyonları emilir ve sodyum ile beraber bir miktar su da emilir. Bu sayede mukusun akışkanlığı ve vücudun su dengesi sağlanmış olur.