Klinik Tanı İçin Ekzom Dizileme

Bu yazının içerik özgünlüğü henüz kategorize edilmemiştir. Eğer merak ediyorsanız ve/veya belirtilmesini istiyorsanız, gözden geçirmemiz ve içerik özgünlüğünü belirlememiz için [email protected] üzerinden bize ulaşabilirsiniz.

Makaleye geçmeden önce kısa bir bilgi vermek istiyoruz. Hastalıkların genetik temelini anlayabilmek için bir çok genetik test mevcuttur. Her geçen gün bu teknikler daha kapsamlı hale gelmektedir. Makalede yer alan ekzom dizileme bunlardan bir tanesidir. Ekzonlar bildiğimiz gibi DNA dizilerinin kısa ve işlevsel bölümleridir. Yani kodlanan bölgelerdir ki buralarda meydana gelen mutasyonlar hastalıklara neden olabilmektedir. Ekzom dizileme yöntemi ise tüm ekzonların dizilenmesidir. Bu, şu şekilde işimize yaramaktadır; yapılan bir çok çalışma sayesinde genlerin bazı bölgelerinde özelliklede ekzon bölgelerinde meydana gelen belirli mutasyonların belirli hastalıklara yol açtığı keşfedilmiştir. Mutlaka sizler de makale yazıları ya da internet haberleri sayesinde bir hastalık için yeni genler keşfedilmiştir diye okumuşsunuzdur. Tabi ki nörolojik, immünolojik ve kanser gibi hastalıklar çok kompleks olduğundan ve bir çok sistemi etkilediğinden bunların genetik tanısı zor olabilmektedir. Çünkü bu hastalıkların çoğu poligenik yani birden fazla gende meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmaktadırlar. Ama bazı hastalıklarda mendeliyen kalıtım ya da diğer bir deyişle tek bir genin sebep olduğu bozukluklar gözlenmektedir ki bu hastalıkların genetik klinik tanısı çok daha kolay olmaktadır.

Şimdi makaleye geçecek olur isek;

Yapılan yeni bir çalışma şimdiye kadar klinik tanı için yapılmış ekzom dizileme sekans yönteminin kullanılmasına yönelik en geniş çaplı anketini sunmaktadır. Yang ve arkadaşları Baylor Koleji, Houston, Texas ve USA’de klinik tanı için ekzom sekanslama yöntemine maruz kalmış 250 bireyi çalışmaya dahil etti. Bu hastaların çoğu 18 yaşından küçüktü ve çoğunda nörolojik semptomlar dahil bir çok tanısı yapılmamış hastalıklar bulunmaktaydı. Ekzom dizileme ile vakaların %25’ine pozitif ve doğru tanı konuldu. Bu oran daha önce yapılmış daha küçük çalışmalarda ortaya çıkan oranlarla örtüşüyordu. Bu oran diğer genetik testlerden çok yüksekti.

Önemli noktalardan bir tanesi de; genetik tanı için yapılan diğer çalışmalar çok dafa fazla efor ve paraya neden olmaktadır. Bu durum tüm ekzom dizileme yöntemi ile çok daha uygun seviyelere çekilmektedir.

Klinik tanı için yapılan ekzom dizileme yöntemi görüşünde çok tartışılan bir açısı bulunmaktadır. Bu konu, kimi zaman raslantısal bulguların yapılabilmesidir. 250 hastanın 30’unda böyle bulgular gözlenmiştir. Bu bulguların gerçekten de hastalığa yol açıp açmayacağı konusu bazen tereddütle sonuçlanabilmekte ve yanlış kararlara sebebiyet verebilmektedir. 

Bütün bunlarla birlikte; bu çalışmada rapor edilen buluşlar ekzom dizilemenin nasıl daha etkili hala getirelebileceği ve nasıl yaygınlaştırılabileceği üzerine yararlı görüşler ortaya koymaktadır. 

Son olarak bu çalışmaların ve testlerin Türkiye’de de yapılmakta olduğunun altını çizmek isteriz. 


Kaynak: Nature Genetics

Beyin Dalgalarının Sesleri Çıkarıldı!

Boynuzlu Ağustos Böceği

Yazar

Turan Tufan

Turan Tufan

Yazar

Katkı Sağlayanlar

Çağrı Mert Bakırcı

Çağrı Mert Bakırcı

Editör

Evrim Ağacı'nın kurucusu ve idari sorumlusudur. Popüler bilim yazarı ve anlatıcısıdır. Doktorasını Texas Tech Üniversitesi'nden almıştır. Araştırma konuları evrimsel robotik, yapay zeka ve teorik/matematiksel evrimdir.

Konuyla Alakalı İçerikler
  • Anasayfa
  • Gece Modu

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim