Propiyonik asidemi, propiyonil CoA karboksilaz enzimindeki eksiklikten kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Sağlıklı insanlarda valin, metionin, treonin ve izolösin aminoasitlerinden propiyonil Coa; propiyonil Coa'dan ise propiyonil Coa karboksilaz (biyotine bağımlı) enziminin yardımıyla metilmalonil Coa sentezlenmektedir. Bu hastalığa sahip kişilerde ise propiyonil Coa karboksilaz enziminin eksikliği nedeniyle kanda propiyonik asit birikmektedir.
Sağlıklı insanlarda propiyonat üretiminin %50'si amino asit metabolizmasından, %25'i tek zincirli yağ asidi metabolizmasından ve %25'i fermentasyon aracılığıyla bağırsak bakterileri tarafından sağlanmaktadır. Enzimin eksikliğinde metabolik olarak aktif olan propiyonil CoA'nın birikmesi, diğer metabolik süreçleri de etkilemektedir ve bazı asidik bileşiklerin idrar konsantrasyonlarının artmasına neden olmaktadır.[1]