Genetik Benzerlikler ve Paylaşılan Genetik Hatalar

Yazdır Genetik Benzerlikler ve Paylaşılan Genetik Hatalar

Bilim camiası içerisinde sıklıkla duymanız mümkündür: türlerin genetik haritalarına bakarak evrimsel geçmişlerinin çıkarılması ve birbirleriyle olan akrabalık ilişkilerinin belirlenmesi... Şempanzelerle genlerimizin %98 benzer olması ama bir pirinç bitkisiyle bu oranın %60'lara kadar düşmesi, bir bakteriyle ise %2-3 arasına kadar gerilemesi. Bunlar uydurma sayılar değil, üzerinde sayısız farklı araştırma grubunun çalıştığı ve milyonlarca nükleotitin bilgisayar programları aracılığıyla taranması ve haftalar süren analizleri sonucunda ortaya konulan gerçeklerdir. Üstelik evrimsel biyolojinin gücü, bu analizlerde saklıdır: genlere bakmaksızın, başka yöntemlerle (morfolojik analizler, fosil kayıtları, fizyolojik incelemeler, vs.) geliştirdiğimiz evrim ağaçları, genetik analizlerle kontrol edildiğinde %100'e yakın bir başarıyla evrimsel biyolojinin doğru sonuçlar verdiğini görürüz. Yani evrim bir gerçektir ve bu gerçek, genlerimizde de net bir şekilde görülmektedir.

Türler arası genetik benzerlikten bahsederken, gerçek bir "benzerlik"ten söz ederiz. Genlerimizin kodladığı ve bizi "biz" yapan bütün özelliklerimizi kazandıran proteinlere ve onların yapıtaşı olan aminoasitlere baktığımızda, sadece 5 nükleotitin (adenin, timin, guanin, sitozin ve urasil) bütün genetik özelliklerimizi belirlediğini görürüz. Aslında teorik olarak bundan çok daha fazlası mümkündür. Üstelik yapılan incelemeler, canlıların genetik haritalarının birbirinden tamamen farklı olmasının onlar için mutlak bir avantaj sağlayacağını göstermektedir. Çünkü örneğin eğer ki şempanzelerle bizlerin genetik kodları bu kadar benzer olmasaydı, onların sahip olduğı SIV (maymun bağışıklık yetmezliği virüsü) bize bulaşarak AIDS'e neden olan HIV (insan bağışıklık yetmezliği virüsü) evrimleşemeyecekti. Peki madem ki mantıklı bir canlılık tasarımında alternatif genetik planlar olması gerekirken, türlerin her birinin (istisnasız olarak her birinin) genetik kodları birbiriyle aynı temele dayanır ve bu kadar benzerdir?

Sorunun tek bir bilimsel cevabı vardır: tüm bu türler, genetik kodlarını ortak bir atadan almışlardır ve evrimsel süreçler tıpkı doğanın kendisi gibi kusursuz ve bilinçli olmadığı için, her bir canlının kendine özgü, diğer hiçbirinde bulunmayan genetik yapılar geliştirmesi mümkün olamamıştır. Yani bizler, atalarımızın torunu olan türleriz ve dolayısıyla onların genlerini taşımaktayız.

Genler arası benzerliği yakın kuzenlerimizle gördüğümüz en net örnekler, bu örnekleri keşfetmeden önce kurduğumuz evrim ağaçlarına tamamen uygun bir biçimde ortak genetik hataların yakın akrabalarda bulunmasıdır. Yani öngördüğümüz evrimsel akrabalıklar, her nereden türlere yaklaşırsak yaklaşalım %100 doğruluk göstermektedir. Örneğin görselde inceleyebileceğiniz ve insanın 17. kromozomunda bulunan bir hatanın yakın kuzenlerimizde de aynı yerde görünmesi; ancak uzak kuzenlerimize gittikçe bu hastalığın görülmemeye başlaması, evrimin en güzel kanıtlarından biridir.

Paylaşılan genetik hataların evrimsel ilişkisini şuna benzetebiliriz: bir sınavda kopya çeken kişileri yakalamaya çalıştığınızı varsayalım (ve ne sınavda, ne de kopya tespitinde teknolojiden hiçbir biçimde faydalanma imkanı olmasın). Eğer ki yan yana oturan A ve B kişileri, aynı sorulara, benzer doğrulukta cevaplar veriyorlarsa, bu bize pek bir bilgi vermez. Çünkü ikisi de çalışmış ve sorulara doğru cevaplar vermiş olabilir. Ancak eğer ki A, B'nin yanında oturuyorsa ve sınav sorularındaki hataları %100 aynıysa, işte bu bizi şüphelendirir. Dolayısıyla genlerdeki doğru parçaların benzerliklerinden çok, bu genlerdeki ortak hatalar, evrimsel süreci doğrulamak için kullanılabilir ve şimdiye kadarki tüm denemeler, evrimsel biyolojinin tartışmasız zaferiyle sonuçlanmıştır. Örneğe göz atalım:

Bizlerin 17. kromozomu üzerinde çevresel miyelin proteini adı verilen ve PMP-22 olarak isimlendirilen bir proteinin genetik kodu bulunur. Bu genin iki yanında, birbirinin tamamen aynısı olan genetik kodlar bulunur ve bunlara CMT1A tekrarları adı verilir (görselde 2.16a'da bunu sarı kutular olarak görebilirsiniz; bu kutuların kırmızı kutuyla gösterilen geni çevrelediğine dikkat ediniz). Böyle bir durum, üzerinde COX10 isimli bir proteinin genetik kodunu taşıyan kısmın kendisini kopyalayıp PMP-22'nin öteki ucuna hatayla yapışması sonucu oluşmaktadır. Buna bir hata demekteyiz, çünkü bu iki kod mayoz sırasında karşılıklı olarak geldiklerinde kopyalanma hatalarına (eşit olmayan crossing-over'a) neden olmaktadırlar (Görselde b kısmında gösterilmektedir). Bu tip bir mayoz sonucunda oluşan yavru hücrelerden bazılarında  PMP-22'den iki kopya bulunurken, bazılarında bu gen hiç bulunmaz. Eğer ki bu bozuk kopyalardan bir tanesi döllenme sırasında zigotun oluşumuna katılırsa, sinirsel hastalıklar oluşmaktadır. Örneğin normal bir üreme hücresiyle, çift kopyalı PMP-22 birleşecek olursa, üç çift PMP-22'ye sahip bir yavru oluşacak ve bu yavruda Tip 1A Charcot-Marie-Tooth hastalığı görülecektir. Bu hastalıkta, bireyin özellikle ayak ve el kasları giderek erir ve çarpık bir hal almaya başlar. Sonunda da dayanılmaz ağrı ve acılar görülebilir. Benzer şekilde, normal bir mayoz ürünüyle, PMP-22 kopyası taşımayan bir mayoz ürünü döllenecek olursa, tek kopyalı bir yavru oluşacak ve bu da sonunda felce neden olan kalıtsal nöropatiyi doğuracaktır (bu birleşme olasılıkları görselde c kısmında gösterilmektedir).

Evrimsel biyolojinin bize birçok farklı daldan sunduğu bir gerçek olan şempanze-insan yakın akrabalığı fikrinden yola çıkan Marcel Keller ve ekip arkadaşları, şempanzeler, onların en yakın akrabası olan bonobolar, goriller, orangutanlar ve bazı diğer primatlar üzerinde de bu genleri incelediler. Tam da tahmin edildiği gibi, en yakın kuzenlerimizde ve bonobolarda (ki onlar da bize şempanzelerle aynı yakınlıktadır) CMT1A tekrarları aynen keşfedildi. Bu terkrarların tıpkı bizdeki gibi eşit olmayan crossing-over'a neden olduğu tespit edildi. Ancak gorillere, orangutanlara ve daha uzak primatlara gidildiğinde, bu tekrarların bulunmadığı görüldü. Bu da, evrimsel biyolojinin şimdiye kadar tespit edilen yüz milyonlarca farklı ispatından biri olarak bilimsel kayıtlara geçti. 

Kaynak: Evolutionary Analysis by Scott Freeman and Jon Herron

6 Yorum