İnsan genetiğinden elde edilen temel bilgilerden biri, tür olarak genetik açıdan oldukça benzediğimiz ve genetik çeşitliliğimizin büyük bir bölümünü paylaştığımız gerçeğidir. Genomumuz, DNA içerisinde bulunan dört nükleobazın (A, T, G ve C) oluşturduğu bir harf dizisi olarak düşünülebilir. Rastgele seçilmiş iki insanın genomunda yaklaşık olarak %99.9 oranında benzerlik bulunur.[1] Uyuşmayan küçük bir bölgede (~1/1000 bölge), bir kişinin kromozomu A taşırken diğerininki T taşıyabilir. Bu varyasyonlu bölgelerin büyük bir kısmının belirgin bir işlevi olmayabilir ve aslında bir A yerine T taşımanın kişinin özellikleri üzerinde fark edilir bir etkisi de olmayabilir. Genetik farklılıkların çoğu, farklı insan grupları arasında paylaşılır. [2] İnsan genetiği uzmanları hem genomdaki hangi bölgelerin işlevsel olduğunu anlamakla hem de ortak tarihimizi vurgulayan bireyler ve gruplar arasındaki ince farklılıkları ortaya çıkarmakla ilgilenmektedir.
İnsan genetik varyasyon modellerini anlamak ve görselleştirmek ilgili verilerin karmaşıklığı sebebiyle zor olabilir. Varyasyonun dağılımını görselleştirmek amacıyla genom içindeki farklı bölgelerdeki varyantların küresel frekanslarını incelemek, bu konuda bir başlangıç noktası olabilir. Bu amaçla Marcus ve Novembre tarafından geliştirilen Genetik Varyantların Coğrafyası Tarayıcısı gibi etkileşimli araçlar kullanılabilir.[3] Ancak insan genomu yaklaşık 3 milyar farklı bölge içerdiğinden, böylesi bir gezinti ömür boyu sürebilir. Bu nedenle araştırmacılar, genellikle genetik varyasyon modellerini anlamak için genom genelinde özet istatistiklere odaklanırlar.