Evet. Üstelik bu, günümüzde artık tartışması olmayan, kesin bir zorunluluk (tabii ki biyolojinin her alanında olduğu gibi bazı temel istisnalar hariç). Bunu lisede genotip-fenotip ilişkisi olarak öğreniyoruz. Orada kastedilen, özünde genlerde bulunan dizilimin fiziksel özellikleri direkt (veya dolaylı) olarak etkilemesi. Bu ilişki, modern genetik biliminin ve bu sahada son 150 yılda yapılan bütün atılımların temelinde yatıyor. Daha fazla ispata ihtiyaç duymaması da zaten bundan. Hatta günümüzdeki... Daha fazla göster
Evet. Üstelik bu, günümüzde artık tartışması olmayan, kesin bir zorunluluk (tabii ki biyolojinin her alanında olduğu gibi bazı temel istisnalar hariç). Bunu lisede genotip-fenotip ilişkisi olarak öğreniyoruz. Orada kastedilen, özünde genlerde bulunan dizilimin fiziksel özellikleri direkt (veya dolaylı) olarak etkilemesi. Bu ilişki, modern genetik biliminin ve bu sahada son 150 yılda yapılan bütün atılımların temelinde yatıyor. Daha fazla ispata ihtiyaç duymaması da zaten bundan. Hatta günümüzdeki birçok fiziksel anomali araştırmasının temelinde genotip-fenotip korelasyonu denen bir ölçüt yatıyor.[1]
DNA veya RNA (genel olarak "genetik materyal"), bildiğimiz bütün canlı organizmalarda kalıtımın ana molekülüdür. Eğer DNA ile fenotip arasında bir ilişki olmasaydı, ebeveynler ile yavrular arasında bir sürerlilik göremezdik. Bunun nasıl olduğuna baktığımızda, deoksiribonükleik asit olarak adlandırılan DNA'nın, proteinlerin ve RNA moleküllerinin sentezi için gerekli bilgiyi kodlayan nükleotid dizilerinden oluştuğunu görüyoruz. Bu kod değiştikçe, üretilen proteinler de değişiyor. Bu proteinlerin üretildikten sonra neler yaptığına baktığımzıdaysa, hücre içi ve dışı fonksiyona ek olarak bir doku, organ ve organizmanın yapısal özelliklerine direkt olarak katılıp, onun ne şekil ve formda işleyeceğini belirlediklerini görüyoruz.
Bir diğer deyişle genler, proteinleri kodlayan belirli DNA dizileridir. Gen ifadesi süreci, bir DNA segmentinin mesajcı RNA'ya (mRNA) kopyalandığı transkripsiyonu ve mRNA'nın protein moleküllerini bir araya getirmek için şablon olarak kullanıldığı translasyonu içerir. Bu proteinler, derideki kolajen gibi yapısal veya metabolizmadaki enzimler gibi işlevsel olabilir ve bir organizmanın özelliklerini doğrudan etkiler. Genler değiştikçe, bu işlevler ve özellikler de değişmektedir.
Tabii ki genetiğin ve evrimin temelinde yatan mutasyonlar da DNA ile fiziksel özellikler arasındaki direkt ilişkinin tartışmaya yer bırakmayan birer ispatıdır. Mutasyonlar, DNA dizilimindeki değişikliklerdir ve ortaya çıkan proteinlerin işlevini değiştirebilirler. Bu durumu en net gözlediğimiz yer, genetik bozukluklardır. Örneğin, hemoglobin proteininin üretilmesinden sorumlu gendeki mutasyon, kırmızı kan hücrelerinin anormal, sert, orak bir şekil aldığı, işlevlerini etkilediği ve belirli fiziksel semptomlarla sonuçlandığı bir durum olan orak hücre hastalığına yol açabilir. Günümüzdeki çalışmalar, bu bozuk genleri "sağlıklı" veya "normal" kopyalarla değiştirerek hastalığı ortadan kaldırmayı mümkün kılmaktadır (veya o yönde hızla ilerlemektedir). Sadece 32 adet nükleotiti belli bir genden silerek insanlara HIV direnci gibi süper-özellikler kazandırmak da mümkündür.[2]
DNA ve fenotip arasında mutlak bir ilişki olduğunu görmenin en kolay yolu, gen susturma denen bir deney tipiyle, bir canlının genlerinden bazılarını işlevsiz hale getirip, o canlıda ne tür fiziksel değişimler yaşandığına bakmaktır.[3] Bu alanda yapılan deneyler, spesifik genlerin (veya daha genel olarak belli gen ağlarının) bir canlının fiziksel görünümünü direkt olarak belirlediğini kesin olarak ortaya koymuştur. Hatta sırf bu bilgiden yola çıkarak türleri istediğimiz gibi şekillendirmemiz mümkün olmaktadır. Gelecekte bu, çok daha kolay, ucuz ve hızlı bir şekilde yapılacaktır.
Örneğin genetik mühendisliği ve CRISPR-Cas9 gen düzenleme gibi modern teknikler, DNA-fenotip ilişkisine daha da ikna edici kanıtlar sunmaktadır. Artık bilim insanları, belirli DNA dizilerini değiştirerek organizmaların fenotiplerinde istedikleri tipte değişikliklere neden olabilirler. Örneğin, bitkilerde çiçek renginden sorumlu genlerin değiştirilmesi, çiçeklerin rengini doğrudan değiştirebilir ve genetik kod ile fiziksel özellikler arasında doğrudan nedensel bir ilişki olduğunu gösterir. Eğer ki DNA ile fiziksel özellikler arasında direkt ve zorunlu bir ilişki olmasaydı, bu tür deneylerin tutarlı bir şekilde evrensel olarak yapılması imkansız olurdu.
Tabii ki günümüzün en güçlü bilim dallarından biri olan karşılaştırmalı genomik de bu konuda son sözü söylemektedir: Farklı organizmalardan elde edilen genomların karşılaştırılması, DNA'daki değişikliklerin fenotipte nasıl farklılıklara yol açtığını da göstermektedir. Örneğin, insanlar ve şempanzeler arasındaki DNA dizilerindeki farklılıklar, iki tür arasındaki farklı gelişimsel ve fizyolojik özellikleri açıklamaya yardımcı olur.
Hatta ve hatta epigenetik mekanizmaların varlığı bile DNA ile fiziksel özellikler arasındaki zorunlu ilişkiyi ispatlamaktadır: Epigenetik, DNA dizisindeki değişiklikleri içermeyen, kısmen kalıtsal olan fenotip değişikliklerdir. Epigenetik, çevresel faktörlerin genlerin ifade edilme şeklini nasıl değiştirebileceğini ve bunun da fenotipi nasıl etkilediğini göstermektedir. Eğer DNA ile fenotip arasında zorunlu bir ilişki olmasaydı, genlerin hangilerinin, ne zaman ve ne şekilde aktive/deaktive edileceğini etkileyebilen epigenetik faktörlerin bir türün bütün üyelerinde topyekûn bir şekilde aynı etkiyi yaratması imkansız olurdu. DNA ile fiziksel özellikler arasında zorunlu bir ilişkinin olmadığı her durumda, rastgele sonuçlar görmeyi beklerdik. Ama görmüyoruz.
