Ekleyen
Rothmund-Thomson Sendromu (RTS), vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk, belirgin cilt anormallikleri, seyrek saç, kirpikler ve/veya kaşlar, kısa boy, iskelet ve... Daha fazla göster
Rothmund-Thomson Sendromu (RTS), vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk, belirgin cilt anormallikleri, seyrek saç, kirpikler ve/veya kaşlar, kısa boy, iskelet ve diş anormallikleri ve artan kanser riski, özellikle kemik kanseri (osteosarkom) ile karakterizedir.
Hastalar tipik olarak bebeklik döneminde Rothmund-Thomson Sendromu belirtileri göstermeye başlar ve ortaya çıkan ilk özellik, yanaklarda başlayan ve daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılan bir döküntüdür. Döküntü yavaş yavaş kronikleşir ve ömür boyu devam eder.
(...)