Otizm (veya Otizm Spektrum Bozukluğu), yaşamın erken dönemlerinde başlayan; sosyal etkileşimlerde ve tekrarlayıcı davranışlarda belirli derece bozulma gösteren, son derece sınırlı ilgi alanlarına ve/veya duyusal davranışların belirli bir kombinasyonuna sahip bireylerde görülen, oldukça kalıtsal ve heterojen bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu heterojenliği yansıtan otizm terimi hem daha genel bir sunumu hem de "Yaygın Gelişimsel Bozukluklar" genel tanı kategorisi içinde bir alt grup olarak değerlendirilmesini takiben spesifik bir tanıyı tanımlamak için çeşitli şekillerde kullanılmıştır.

Otizmin temel özellikleri, ilk tanımından bu yana önemli ölçüde değişmemiştir. Bununla birlikte, günümüzde otizmin çok hafif ila şiddetli arasında değişebilen bir "spektrumda" gözlendiği kabul edilmektedir. Spektrum Bozukluğu, her biri bir süreklilik içinde ortaya çıkan semptomları ve spektrum boyunca paylaşılan ancak belirgin şekilde farklı biçim ve derecelerde tezahür eden belirli özellikleri olan bir grup bozukluğu ifade eder. Bir spektrum bozukluğu olan herhangi birinin, onunla ilişkili özelliklerin tümünü olmasa da bazılarını göstermesi muhtemeldir ve bunları çok farklı derecelerde gösterebilir.

Dijital çağ ile birlikte insanın bilişsel ve fizyolojik yapısına etki eden birçok patoloji ortaya çıkmıştır. Teknolojinin yaygın kullanımı bireylerin akıllı telefon, tablet ve bilgisayar gibi dijital araçlar vesilesiyle sosyal ağ sitelerinde fazlaca zaman geçirmelerine neden olmaktadır. Bu bağlamda güncel yaşamda görülen birçok patolojinin dijital formlara büründüğü ifade edilebilir.

Dijital ortamlarda işe yarar yaramaz birçok veri biriktirmek "dijital istifçiliğe", reşit olmayan ve rıza bildiremeyen çocuğunun görüntülerini sosyal ağlarda bilinçsizce paylaşan ebeveynler "sharenting"e, sosyal ortamlarda deneyimlerden mahrum kalacağını düşünmekten endişe duymak "FOMO"ya, dijital teknolojinin her türden yanlış ve aşırı kullanımı ise "dijital demans"a yol açabilmektedir.^[1]

Şempanzelerin ölümü anladığına yönelik bazı araştırma bulguları vardır. Ancak görünüşe göre bu “anlayış”, bedensel fonksiyonların yitimi ve bunun geri dönüşü olmadığı şeklindedir (Anderson, 2018). En yakın akrabalarımızdan olan bu hayvanların bile ölümün kaçınılmaz olduğunu kavradıkları yönünde bir bulguya ulaşılamamıştır. İnsan bildiğimiz kadarıyla, bir gün öleceğinin farkında olan tek varlıktır.

Bu farkındalık zaman içinde yavaş yavaş gelişir. İnsan yavrusu, 9-10 yaş civarında ölümü tüm boyutlarıyla kavramaya başlar (Nagy, 1959). Ancak bu “kabulleniş” teknik açıdan korkunçtur. Çünkü evrimsel mekanik, her bir canlı türünün yaşamkalımına, doğal olarak da en büyük tehlike olan ölümden kaçınmasına dayanır. Kendisinden kaçınmamız gereken nihai tehlikeyle önünde sonunda karşılaşacağımızı bilmek bizi dehşete düşürür.

Beyin cerrahisi 21 Haziran 2014 tarihinde öğleden sonra başlayıp bir sonraki gün Karayip Şafaköncesi’ne (Ç.N. Bir festival günü) kadar uzamıştı. Öğleden sonra anestezinin etkisi geçince beyin cerrahı içeri girdi, metal çerçeveli gözlüğünü çıkardı, incelemesi için bandajlar içindeki hastasının önünde tuttu. “Bunun adı ne?” diye sordu.

Phil Kennedy kısa bir süre gözlüğe baktı. Sonra bakışları önce tavana, sonra televizyona döndü. Bir süre “G… gü…gü…güö”, diye kekeledi. “…Güöö…güöö…göö”.

Her organizmanın kendine özgü bir vücut yapısı vardır. Kollar ve bacaklar gibi özel vücut yapıları genel görünüm açısından benzer olsa da (nihayetinde her ikisi de kas ve kemikten yapılmıştır), şekilleri ve detayları farklıdır. Bir embriyo büyürken, vücudun farklı bölümlerinde yapıların nasıl geliştiğini belirleyen, "homeotik genler" adı verilen özel bir gen grubunun yaptığı işler sayesinde, kollar ve bacaklar farklı şekilde gelişir.

Bu "homeotik genler"in en meşhur ve önemlilerinden olan HOX geni, birbirinden farklı organizmaların normal embriyolojik gelişmelerini tamamlayabilmesi için gereken bilgiyi kodlayan, yüksek organizasyonlu canlılarda vücut şekillenmesi, organların oluşumu ve bunların vücut planı içinde olmaları gereken yerde bulunabilmelerini sağlayan, düzenleyici işlevde bir gen ailesidir. HOX genleri ("Hox genleri" olarak da yazılır), diğer genlere bağlanan transkripsiyonel düzenleyici (DNA'dan RNA'ya genetik bilgi aktarımı) faktörleri kodlamakta ve böylelikle hücre gelişmesine önemli katkı sağlamaktadır.^[1] Örneğin bir böceğin HOX genleri, o böceğin belli bir segmentinde hangi uzuvların oluşacağını (kol mu, anten mi, bacak mı, kanat mı, vb.) belirlemektedir.